Test moléculaire pour la xanthinurie héréditaire type II, une erreur innée du métabolisme des purines par déficit de la sulfurase du cofacteur du molybdène (MOCOS) qui entraîne une accumulation de xanthine et une urolithiase de xanthine. Elle touche le système métabolique et se manifeste cliniquement par une urolithiase rénale/urinaire. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.

Races concernées : Cavalier king charles spaniel, Teckel, English toy terrier, Manchester terrier et Cocker spaniel anglais. Les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées).

- Urolithiase de xanthine (calculs radiotransparents)\n- Hématurie et dysurie\n- Colique néphrétique et obstruction urinaire (plus fréquente chez le mâle)\n- Insuffisance rénale en cas d'obstruction prolongée\n- Hyperxanthinurie dans l'urine/le plasma

La xanthinurie héréditaire se classe en deux types : le type I, par déficit de la xanthine déshydrogénase/oxydase, et le type II, par déficit de la sulfurase du cofacteur du molybdène (MOCOS), qui inactive à la fois la xanthine oxydase et l'aldéhyde oxydase. La forme canine a été associée à des variantes du gène MOCOS dans plusieurs races, caractérisées moléculairement par Tate et ses collaborateurs en 2021.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans engendrer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Confirmation par analyse du calcul (xanthine), biochimie (xanthinurie/xanthinémie élevées) et test moléculaire. Différencier d'une urolithiase d'autres compositions (struvite, oxalate, urate) et d'une xanthinurie secondaire à l'allopurinol (médicament qui élève la xanthine). Prise en charge diététique (pauvre en purines, hydratation élevée), alcalinisation urinaire limitée (la xanthine est plus soluble en milieu acide que l'urate) et suivi de la fonction rénale.

1. Tate NM, Minor KM, Lulich JP, Mickelson JR. Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. PMID: 34584846
2. OMIA:001819-9615. Xanthinuria, type II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001819/9615/
3. OMIA:002445-9615. Xanthinuria, type I in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002445/9615/