Le Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) est une génodermatose autosomique récessive causée par une variante de PLOD1. Les poulains homozygotes naissent avec une peau extrêmement fine et friable, avec des déchirures cutanées graves et même des défauts de la paroi abdominale, imposant l'euthanasie peu après la naissance. Les hétérozygotes sont cliniquement normaux.

Reiter et al. (2020), sur 4081 chevaux de 38 races, ont détecté l'allèle chez 4,9 % des animaux (21 races), majoritairement Warmblood, avec des fréquences de porteurs allant jusqu'à 17 % chez le Hanovrien et le Danish Warmblood. Des porteurs sont également apparus chez le Pur-sang (Thoroughbred) (17/716), le Haflinger (2/48), l'American Sport Pony (1/12) et le Knabstrupper (3/46) ; l'allèle n'a pas été détecté dans la plupart des races non Warmblood.

- Peau très fine et friable à la naissance\n- Lésions et déchirures cutanées sur les membres et la tête\n- Défauts de fermeture de la paroi abdominale\n- Pronostic fatal ; euthanasie peu après la naissance\n- Hétérozygotes sans signes cliniques

Le WFFS a été décrit cliniquement chez des poulains de races Warmblood ; Monthoux et al. (2015) ont publié la première description clinique et histopathologique détaillée chez un poulain homozygote. La variante causale (PLOD1 c.2032G>A, p.Gly678Arg) a d'abord été documentée dans une demande de brevet, puis confirmée et sa distribution populationnelle étudiée ; Reiter et al. (2020) en ont caractérisé la fréquence dans 38 races. Des études généalogiques et d'ADN historique ont écarté l'origine arabe proposée par le passé.

- Génotyper les reproducteurs de races Warmblood et apparentées avant la saillie\n- Ne jamais accoupler porteur × porteur : risque de 25 % de poulains WFFS\n- L'apparition d'un cas confirme que les deux parents sont porteurs : ne pas répéter cet accouplement\n- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Notifier les résultats à l'association d'éleveurs pour actualiser la carte des porteurs

L'histologie montre un derme anormalement fin, avec une quantité très réduite de faisceaux de collagène dermique, une orientation lâche et des espaces anormalement grands entre les fibres dermiques profondes, dans un tableau de type Ehlers-Danlos. Le diagnostic est confirmé par le test génétique PLOD1 ; il n'existe pas de traitement et le pronostic est fatal.

1. Monthoux et al. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. PMID: 25637337
2. Reiter et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes (Basel) 11:1518. PMID: 33353040
3. OMIA:001982-9796. kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS), PLOD1-related in Equus caballus (domestic horse).