Malformation congénitale de la jonction crânio-cervicale (fusion de l'atlas à l'occipital avec instabilité atlanto-axoïdienne) associée à une délétion d'environ 2,7 kb dans la région HOXD3/HOXD4. Elle peut provoquer des signes neurologiques par compression médullaire. Le test est complémentaire de l'examen clinique et des examens d'imagerie.

Árabe. Fréquences : données limitées.

- Ataxie et tétraparésie d'apparition congénitale ou progressive
- Posture anormale de la tête et du cou (torticolis)
- Douleur cervicale et raideur
- Troubles de la proprioception

Le dossier retient OMIA:000081 et la délétion d'environ 2,7 kb sur le chromosome 18 (Chr18:54616748-54619464, EquCab2.0), à 4,4 kb en aval de HOXD4 et à 8,2 kb en amont de HOXD3. Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Confirmer le statut génétique des reproducteurs avant l'accouplement
- Ne pas reproduire les animaux présentant des signes neurologiques ou une malformation confirmée par imagerie
- Revoir les pedigrees des lignées arabes présentant des cas d'ataxie cervicale

Diagnostic différentiel avec l'ataxie héréditaire (SCA/CA), la malformation de Chiari, la sténose cervicale et la subluxation vertébrale traumatique. Complémentaires : radiographie cervicale, TDM/IRM et examen neurologique.

1. OMIA:000081 Fusión atlanto-occipital del caballo