Test moléculaire du syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) canin, une maladie héréditaire du développement squelettique décrite chez le Fox-terrier à poil dur (Wire Fox Terrier), avec un prognathisme mandibulaire sévère, une luxation patellaire grave et d'autres malformations squelettiques. C'est un modèle canin de la maladie humaine due à SCARF2. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint.

Documentée chez le Wire Fox Terrier (OMIA ; Hytönen et al. 2016). Le Toy Fox Terrier ne figure pas dans OMIA pour cette entité ; son inclusion nécessite une validation (données limitées).

- Prognathisme mandibulaire sévère\n- Luxation patellaire (rotulienne) grave\n- Malformations et troubles du développement squelettique\n- Anomalies dentaires\n- Sans atteinte systémique grave

Le syndrome de Van den Ende-Gupta a d'abord été décrit chez l'humain, associé à des mutations de SCARF2. Hytönen et al. (2016) ont caractérisé moléculairement le modèle canin chez le Wire Fox Terrier, en identifiant une délétion tronquante de 2 pb dans SCARF2.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement\n- Ne pas croiser porteur × porteur (25 % d'homozygotes atteints)\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; porteur × indemne ne produit pas d'atteints\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut\n- Consigner le statut dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec d'autres chondrodysplasies et dysplasies squelettiques canines et avec une luxation rotulienne multifactorielle. La radiographie et l'examen dentaire orientent le diagnostic. Prise en charge orthopédique symptomatique de la luxation rotulienne selon le grade.

Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611