Myopathie inflammatoire d'origine immunitaire associée à une variante faux-sens du gène MYH1 (myosine), avec raideur, douleur, baisse de performance et possible atrophie musculaire. Transmission dominante à pénétrance incomplète. Le test est complémentaire de l'examen clinique et de la biopsie musculaire.

Tiro belga, Cuarto de Milla et Welsh Pony. Fréquences : données limitées.

- Raideur et douleur musculaires
- Tuméfaction musculaire et réticence au mouvement
- Baisse de performance et intolérance à l'effort
- Sudation et réponses inflammatoires
- Atrophie musculaire possible dans les cas chroniques

Le dossier retient OMIA:002141 et la variante MYH1 NC_009154.3:g.53345548T>C (c.959A>G ; p.Glu320Gly ; rs3435577028). Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Comme la transmission est dominante à pénétrance incomplète, tous les porteurs n'expriment pas la maladie
- Évaluer le génotype avant la reproduction
- Éviter de concentrer l'allèle dans les lignées présentant des cas cliniques
- Consigner les épisodes de raideur ou de rhabdomyolyse

Diagnostic différentiel avec PSSM1/PSSM2, HYPP, la myotonie, le syndrome de surmenage et la myosite à Streptococcus equi. Complémentaires : CK/AST, biopsie musculaire et électromyographie.

1. OMIA:002141 Miositis inmunomediada (MYH1) del caballo