La dystrophie musculaire de type Ullrich est une myopathie sévère causée par la perte de fonction du collagène VI, protéine de la matrice extracellulaire. Chez le Landseer, elle est due à une variante non-sens du gène COL6A1 et se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives à début précoce. Elle se transmet de façon autosomique récessive et est l'équivalent canin de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich humaine.

Décrite chez le Landseer. La variante n'a pas été détectée chez 404 chiens Terre-Neuve ni chez 473 chiens d'autres races génotypés par Steffen et al. (2015), ce qui suggère une distribution limitée à la race.

- Faiblesse et atrophie musculaires progressives\n- Démarche altérée et difficulté à l'exercice\n- Raideur articulaire et contractures\n- Atrophie musculaire généralisée\n- Signes à début précoce

Steffen et al. (2015) ont décrit la clinique, la pathologie et la génétique de chiens Landseer atteints d'une dystrophie musculaire sévère et, par séquençage du génome complet, ont identifié une variante non-sens dans COL6A1 (c.289G>T ; p.E97*) qui co-ségrégeait avec le phénotype. Brands et al. (2021) ont ensuite caractérisé ce modèle canin de dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich.

- Tester les reproducteurs Landseer\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait homozygote atteinte\n- Un porteur peut être croisé avec un chien indemne, en testant la descendance destinée à l'élevage\n- Ne pas élever de chiens atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres dystrophies musculaires héréditaires. La dystrophie due à COL6A1 est autosomique récessive, contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne (liée à l'X, gène DMD). La réduction du collagène VI peut être documentée par immunohistochimie sur biopsie musculaire.

1. Steffen F et al. 2015. A Nonsense Variant in COL6A1 in Landseer Dogs with Muscular Dystrophy. G3 (Bethesda). PMID: 26438297
2. Brands J et al. 2021. COL6A1 related muscular dystrophy in Landseer dogs: A canine model for Ullrich congenital muscular dystrophy. Muscle & Nerve. PMID: 33382107
3. OMIA:001967-9615. Muscular dystrophy, Ullrich type, COL6A1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.