Test moléculaire pour le syndrome des voies respiratoires supérieures (Upper Airway Syndrome, UAS) du Norwich terrier, une affection respiratoire héréditaire avec palais mou allongé, tissu pharyngé dorsal supplémentaire et collapsus laryngé variable provoquant dyspnée et stridor. Il affecte le système respiratoire supérieur et compromet l'exercice et la qualité de vie. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante de risque connue.

Race concernée : Norwich terrier. Dans l'analyse génomique de 401 Norwich terriers, la fréquence de l'allèle de risque était de 0,57 (Marchant et al. 2019, PMID 31095560) ; l'allèle est également enrichi chez le Bouledogue anglais et français. Aucune fréquence clinique systématique n'est publiée (données limitées).

- Stridor inspiratoire et dyspnée, surtout à l'effort
- Palais mou allongé et tissu pharyngé dorsal supplémentaire
- Collapsus laryngé variable (sacs éversés, larynx en trou de serrure)
- Intolérance à l'exercice et bruits respiratoires
- Aggravation avec la chaleur et l'excitation

Le syndrome des voies respiratoires supérieures du Norwich terrier a été décrit comme une affection respiratoire d'origine génétique rappelant le syndrome brachycéphale, mais chez une race qui n'est pas strictement brachycéphale. La caractérisation moléculaire a identifié une variante faux-sens d'ADAMTS3 associée à la maladie (Marchant et al. 2019, PMID 31095560).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Tant que le mode de transmission n'est pas confirmé, traiter le statut moléculaire avec prudence : éviter d'accoupler deux animaux porteurs de la variante ou ayant des antécédents cliniques respiratoires
- Un animal cliniquement atteint ne doit pas se reproduire ; évaluer le phénotype respiratoire des reproducteurs (rhinoscopie/laryngoscopie si nécessaire)
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec le syndrome brachycéphale classique, le collapsus trachéal, la paralysie laryngée et les processus obstructifs nasaux (corps étrangers, néoplasie). La rhinoscopie/laryngoscopie et l'évaluation sous sédation orientent le diagnostic. Prise en charge médicale (contrôle du poids, éviter chaleur/excitation) et chirurgicale (rhinoplastie, palatoplastie, aryténoïdopexie selon le grade).

1. Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, et al. (2019) An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome. PLoS Genet 15:e1008102. PMID: 31095560