Thrombopathie héréditaire par déficit en CalDAG-GEFI (RASGRP2), avec une agrégation plaquettaire fortement altérée. Trois mutations spécifiques de race ont été décrites : American Eskimo Dog (duplication), Basset Hound (délétion de trois bases) et Landseer (mutation non-sens). Les chiens atteints présentent un saignement mucocutané avec numération plaquettaire et tests de coagulation normaux.

Chaque variante est documentée dans sa race (American Eskimo Dog, Basset Hound, Landseer ; Boudreaux et al. 2007) ; aucune donnée de fréquence populationnelle publiée.

- Épistaxis\n- Hémorragie gingivale\n- Pétéchies et ecchymoses\n- Temps de saignement prolongé\n- Numération plaquettaire et coagulation normales\n- Agrégation plaquettaire très réduite en réponse à l'ADP, au collagène et au PAF

Boudreaux, Catalfamo et Klok (2007) ont identifié les mutations du gène CalDAG-GEFI (RASGRP2) chez trois races canines. Des défauts plaquettaires avaient été décrits antérieurement chez le Basset Hound et chez les chiens Spitz.

- Tester les reproducteurs des races concernées avant l'accouplement\n- Transmission autosomique récessive : ne pas utiliser d'homozygotes atteints comme reproducteurs\n- Ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes par portée)\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Consigner le statut dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec la maladie de von Willebrand et d'autres défauts plaquettaires. Le test moléculaire identifie les porteurs ; la confirmation fonctionnelle (agrégométrie, temps de saignement) reste utile. Ne pas confondre avec les mutations de CalDAG-GEFI décrites chez les ruminants.

Boudreaux MK et al. 2007. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. PMID: 17656327