Test moléculaire de la thrombocytopathie héréditaire du Basset hound et du Landseer, une maladie de la fonction plaquettaire due à un défaut de signalisation/agrégation qui produit un phénotype hémorragique avec une numération plaquettaire normale. Elle touche le système hématologique/hémostatique et impose une prémédication pour les chirurgies et les plaies. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.

Races concernées : Basset hound et Landseer. Les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées) ; la casuistique clinique est bien documentée chez le Basset hound.

- Tendance hémorragique muco-cutanée : épistaxis, gingivorragie\n- Pétéchies et ecchymoses spontanées ou après un traumatisme minime\n- Saignement post-chirurgical ou post-traumatique prolongé\n- Numération plaquettaire normale avec temps de saignement allongé\n- Hémostase primaire normale (TP/TCA normaux)

La thrombocytopathie héréditaire a été décrite chez le Basset hound (Catalfamo et al. 1986) puis chez le Landseer, comme un défaut de fonction plaquettaire avec une numération normale. La caractérisation moléculaire a identifié des mutations du gène RASGRP2 (CalDAG-GEFI), impliqué dans la signalisation de l'agrégation plaquettaire, avec des variantes distinctes chez le Basset hound et le Landseer (Boudreaux et al. 2007).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un sujet indemne sans engendrer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Confirmation par hémogramme (numération plaquettaire normale), temps de saignement allongé et agrégométrie plaquettaire (profil d'agrégation anormal). À différencier de la thrombasthénie de Glanzmann (défaut GPIIb/IIIa, absence totale d'agrégation) et de la maladie de von Willebrand. Prise en charge : éviter les AINS et les anticoagulants ; transfusion de plaquettes ou de plasma en cas d'hémorragie active ; évaluation hématologique avant chirurgie.

1. Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. (2007) Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92. PMID: 17656327
2. Catalfamo JL, Raymond SL, White JG, Dodds WJ. (1986) Defective platelet-fibrinogen interaction in hereditary canine thrombopathia. Blood 67:1568-1577. PMID: 3011147
3. Christopherson PW, Alexander EA, King KB, Boudreaux MK. (2016) Basset Hound thrombopathia in a 4-month-old female Ba-Shar (Sharp Asset). Vet Clin Pathol 45:229-231. PMID: 27037855