Rétinopathie héréditaire d'apparition juvénile du Labrador Retriever, phénotypiquement proche de la maladie de Stargardt humaine : dégénérescence progressive des cônes et bâtonnets qui débute dans la zone centrale (équivalent de la fovéa) puis s'étend à la visual streak et à la rétine périphérique, avec une détérioration visuelle lente. Elle est causée par une mutation de perte de fonction du gène ABCA4, impliqué dans le transport des rétinoïdes dans les photorécepteurs.

Décrite chez le Labrador Retriever. Dans une population japonaise de 120 Labradors, une fréquence allélique du mutant de 0,246 a été trouvée (42,5 % d'hétérozygotes et 3,3 % d'homozygotes ; Takanosu, 2026), ce qui indique une fréquence relativement élevée dans la race. À ne pas confondre avec la prcd-PRA.

- Signes discrets chez les jeunes animaux qui deviennent évidents avec l'âge
- Diminution de la vision diurne et crépusculaire
- Pupilles dilatées et réflexes pupillaires anormaux
- Atténuation vasculaire et anomalies de l'area centralis (visual streak)
- Anomalies progressives du fond d'œil
- Détérioration visuelle lente, avec conservation d'une vision partielle tout au long de la vie
- Absence de douleur oculaire

La forme canine de la maladie de Stargardt a été décrite en 2019 : le séquençage du génome entier d'une portée de Labradors atteints a permis d'identifier une insertion avec décalage du cadre de lecture dans ABCA4 (c.4176insC), homologue de la maladie de Stargardt humaine liée à ABCA4. Le chien constitue ainsi un modèle naturel de la maladie humaine.

- Si le test génétique est disponible, tester les reproducteurs pour ABCA4
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Compléter par un examen ophtalmologique périodique et, le cas échéant, une électrorétinographie

Le diagnostic différentiel inclut la prcd-PRA, la PRA liée à GTPBP2 et d'autres rétinopathies du Labrador. L'électrorétinographie caractérise le profil cônes-bâtonnets. Il n'existe pas de traitement curatif. Le chien est un modèle naturel de la maladie de Stargardt humaine liée à ABCA4 ; ELOVL4 est un gène de la forme humaine STGD3, mais il n'a pas été décrit chez le chien.

1. Mäkeläinen S, et al. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. 2019;15(3):e1007873. PMID: 30889179
2. Ekesten B, et al. Abnormal appearance of the area centralis in Labrador retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol. 2022;11(2):36. PMID: 35201338
3. Takanosu M, et al. Genotype frequency of Stargardt disease in Labrador retrievers in Japan. J Vet Med Sci. 2026;88(8):1158-1160. PMID: 42203465
4. OMIA:002179-9615. Stargardt disease 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002179/9615/