Maladie auto-inflammatoire héréditaire du Shar Pei, caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Elle est associée au phénotype de peau ridée de la race et à un excès d'acide hyaluronique dans la peau et d'autres tissus. Elle provoque une fièvre périodique, un gonflement des paupières inférieures (haw) et, dans les formes graves, une amyloïdose rénale avec un risque d'insuffisance rénale. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Touche le Shar Pei. La fièvre familiale est l'une des affections les plus reconnues de la race ; la fréquence des porteurs n'est pas publiée de manière systématique (données limitées), mais la prédisposition est connue dans la population.

- Épisodes de fièvre récurrente (24-36 heures)
- Gonflement des paupières inférieures (haw) et œdème périorbitaire
- Léthargie et inappétence pendant les poussées
- Boiterie et douleur articulaire possibles
- Amyloïdose rénale dans les formes graves, avec risque d'insuffisance rénale

Le syndrome auto-inflammatoire du Shar Pei (SPAID), également appelé fièvre familiale du Shar Pei, a été reconnu comme une entité auto-inflammatoire présentant des similitudes avec la fièvre méditerranéenne familiale humaine. Il est associé au phénotype de peau ridée de la race, lié à une augmentation de l'acide hyaluronique cutané par duplication de la région HAS2. En 2017, Metzger et ses collaborateurs ont identifié par séquençage complet du génome une variante faux-sens du MTBP (c.2623G>A, p.E875K) associée au SPAID chez le Shar Pei ; le CNV de HAS2 agit comme un facteur associé, possiblement non causal.

- Tester les reproducteurs (MTBP G/A) avant la saillie si le test est disponible
- Éviter d'accoupler deux animaux porteurs de l'allèle de risque (G/A x G/A), ce qui augmente la proportion d'homozygotes A/A à risque plus élevé
- Un animal atteint ne devrait pas se reproduire ; évaluer le statut génétique et clinique avant de reproduire
- Préserver la diversité : s'agissant d'un allèle fréquent dans la race, la sélection doit être progressive et ne pas éliminer des lignées entières
- Surveiller la fonction rénale (rapport protéines/créatinine urinaire et biochimie) chez les animaux ayant des antécédents de poussées

Le diagnostic différentiel inclut les causes infectieuses de fièvre et d'autres maladies auto-inflammatoires. L'amyloïdose rénale secondaire est évaluée par le rapport protéines/créatinine urinaire et une échographie rénale. La gestion des poussées peut inclure la colchicine et des anti-inflammatoires, de manière analogue au traitement de la fièvre méditerranéenne familiale humaine. Vérifier quel marqueur précis propose chaque laboratoire.

1. Metzger J et al. 2017, Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18(1):348. PMID: 28472921. 2. Olsson M et al. 2016, Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics 17:299. PMID: 27107962. 3. Metzger J, Distl O. 2014, A study of Shar-Pei dogs refutes association of the 'meatmouth' duplication near HAS2 with Familial Shar-Pei Fever. Anim Genet 45(5):763-4. PMID: 25040095. OMIA:001561-9615.