Test moléculaire pour deux formes de surdité neurosensorielle héréditaire non syndromique chez le chien. Chez le Dobermann, elle est associée à une variante du gène PTPRQ (surdité congénitale avec dysfonctionnement vestibulaire) ; chez le Beauceron, elle est due à une variante du gène CDH23 (surdité bilatérale chez les chiots, non liée à la couleur de la robe). Les deux se transmettent selon un mode autosomique récessif. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondant à chaque race.

Races avec variante documentée : Dobermann (PTPRQ) et Beauceron (CDH23). Fréquences de porteurs : ~1,5 % chez 202 Dobermanns non atteints (PTPRQ) et 3,3 % chez 90 Beaucerons témoins (CDH23). Aucune donnée publiée ne justifie l'inclusion d'autres races.

- Perte auditive congénitale ou à début précoce
- Chez le Dobermann, surdité accompagnée d'un dysfonctionnement vestibulaire (perte d'équilibre, nystagmus)
- Absence de réponse aux bruits et aux appels
- Signe de Lord (mouvement de la tête vers la source sonore)
- Otoscopie normale, sans anomalie du conduit/tympan

La forme PTPRQ a été identifiée par séquençage du génome entier chez un chiot Dobermann atteint de surdité et de dysfonctionnement vestibulaire (Guevar et al., 2018) ; la prévalence de l'allèle était de 1,5 % chez 202 Dobermanns non atteints et l'hérédité suggérée, autosomique récessive. La forme CDH23 a été décrite chez le Beauceron avec une surdité bilatérale non liée à la couleur de la robe (Abitbol et al., 2023), avec une fréquence de porteurs de 3,3 % chez 90 Beaucerons témoins et une hérédité autosomique récessive. La variante d'un gène ne doit pas être attribuée à la race de l'autre.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans produire d'atteints
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Confirmation par BERA/PEAAT (potentiels évoqués auditifs) et otoscopie préalable pour écarter une otite externe/moyenne. À différencier de la surdité associée à la pigmentation (races tachetées/merle) et de la surdité acquise (otite chronique, toxiques, sénile). Le test moléculaire confirme le statut génétique, mais le phénotype clinique doit être vérifié par audiométrie, car des formes d'origine différente peuvent exister dans la même race. La variante PTPRQ est spécifique du Dobermann et la CDH23 du Beauceron.

1. Guevar J et al. (2018) Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med. PMID: 29460419
2. Abitbol M et al. (2023) A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non-syndromic deafness. Anim Genet. PMID: 36308003
3. OMIA:002196-9615 Deafness, unilateral and vestibular dysfunction, PTPRQ-related. https://omia.org/OMIA002196/9615/
4. OMIA:002584-9615 Deafness, CDH23-related. https://omia.org/OMIA002584/9615/