L'amyotrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative héréditaire du Maine Coon caractérisée par la perte progressive des neurones moteurs de la moelle épinière. Sans innervation, les muscles s'atrophient de façon progressive et symétrique, surtout aux extrémités et au tronc. Les chatons atteints commencent à présenter une faiblesse vers 3-4 mois et développent un tableau neuromusculaire progressif mais invalidant. Il n'existe pas de traitement ; le test ADN évite la production de portées atteintes.

Restreinte au Maine Coon. La fréquence de porteurs décrite dans les enquêtes de la race est modérée et variable selon le pays et la lignée (données limitées). Le test systématique chez les reproducteurs maintient les cas à de faibles niveaux dans les populations qui l'appliquent.

- Début entre 12 et 16 semaines de vie, rarement avant
- Faiblesse et atrophie musculaires symétriques, plus marquées aux membres postérieurs et au tronc
- Démarche anormale avec pas court et tendance à rester en décubitus sternal
- Difficulté à sauter et à maintenir des postures élevées
- Musculature fine et tremblements musculaires
- Détérioration lente qui tend à se stabiliser sans récupérer ce qui a été perdu
- Conservation de l'état général, de l'appétit et du comportement

La SMA du Maine Coon a été décrite à la fin des années 90 et au début des années 2000 chez des chats de la race en Amérique du Nord, se caractérisant comme une neurodégénérescence des motoneurones avec atrophie musculaire neurogène. Les études génétiques ont identifié une délétion génomique affectant le gène LIX1, responsable de la maladie dans la race. Depuis la disponibilité du test de porteurs, les éleveurs de Maine Coon l'ont intégré aux panels d'élevage habituels (avec le dépistage HCM et PKD), réduisant notablement les cas.

- Tester les reproducteurs Maine Coon avant le premier accouplement, avec le panel d'élevage habituel de la race
- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de chatons atteints
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne, en privilégiant la descendance indemne pour éliminer l'allèle
- Face à des chatons avec faiblesse musculaire progressive dès 3-4 mois, demander une évaluation neurologique et un test génétique
- Enregistrer les résultats avec le pedigree et les partager avec le club de race

Le diagnostic différentiel inclut les myopathies héréditaires félines, la dystrophie musculaire par déficit de dystrophine (décrite chez les chats domestiques à poil court et les croisements), les polyneuropathies (diabétique, carentielles) et les myosites. L'électromyographie montre une dénervation et la biopsie musculaire une atrophie neurogène groupée ; la créatine kinase est normale ou légèrement élevée. Les atteints peuvent vivre comme animaux de compagnie avec un environnement adapté (rampes, faibles hauteurs), mais ne doivent jamais être utilisés en élevage.

1. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina (PMID 16899656)
2. Wakeling EN et al. 2012, degeneración del motoneurona inferior en el modelo felino de SMA (PMID 22120001)
3. Kopke MA et al. 2022, miopatía miotubular ligada al X (MTM1) en un Maine coon: diagnóstico diferencial (PMID 35962713)
4. OMIA:001402 Atrofia muscular espinal felina