Trouble hémorragique héréditaire du Berger allemand dû à un défaut d'exposition de la phosphatidylsérine (PS) procoagulante à la membrane plaquettaire après activation. Les plaquettes présentent une agrégation et une sécrétion normales, mais sont incapables d'extérioriser la PS et de former des plaquettes revêtues (coated-platelets), ce qui empêche la génération de thrombine et explique le saignement. Le tableau clinique est une diathèse hémorragique légère à modérée découverte lors d'un traumatisme ou d'une chirurgie.

Propre au Berger allemand. Les données populationnelles fiables de fréquence sont limitées ; l'allèle se concentre dans des lignées issues de la colonie initiale. Il ne semble pas fréquent hors de la race.

- Saignement prolongé après chirurgie, traumatisme ou extraction dentaire\n- Pétéchies et ecchymoses spontanées sur les muqueuses\n- Hémorragies mucocutanées récurrentes\n- Hématomes musculaires après des efforts minimes\n- Coagulation et agrégation plaquettaire normales aux tests de routine\n- Temps de prothrombine et de thromboplastine normaux

Brooks et coll. ont décrit en 2002 une colonie de Bergers allemands présentant une diathèse hémorragique héréditaire et des plaquettes incapables d'extérioriser la PS après activation, un phénotype superposable au syndrome de Scott humain. La cartographie de liaison en 2010 (Brooks et coll.) a localisé le locus sur le chromosome canin 27 (CFA27). En 2015, le même groupe a identifié la variante causale : une mutation d'épissage g.8912219G>A dans TMEM16F (aussi appelé ANO6), qui supprime la protéine TMEM16F de la membrane plaquettaire et empêche l'activité scramblase dépendante du calcium. Le modèle canin est devenu une référence pour étudier le rôle de TMEM16F dans l'hémostase.

- Tester les reproducteurs avant l'accouplement, en particulier dans les lignées ayant des antécédents hémorragiques\n- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- En cas de chirurgie programmée chez un chien non testé, prévenir le vétérinaire afin de disposer de produits sanguins\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique

Le diagnostic différentiel comprend la thrombopénie immunitaire, la maladie de von Willebrand (plus fréquente chez le Berger allemand, en particulier la vWD de type I) et les défauts de la cascade de coagulation. Les tests de routine (TP, TCA, numération, agrégométrie) peuvent être normaux et masquer le défaut ; le diagnostic nécessite un test génétique ou des tests d'exposition de la PS par cytométrie en flux avec l'annexine V. Le traitement des épisodes hémorragiques nécessite une transfusion de plaquettes ou de plasma ; les antifibrinolytiques aident en tant qu'adjuvant.

1. Brooks MB et al. 2015. A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling. J Thromb Haemost 13:2240-2252. PMID: 26414452
2. Brooks MB et al. 2010. A genome-wide linkage scan in German shepherd dogs localizes canine platelet procoagulant deficiency (Scott syndrome) to canine chromosome 27. Gene 450:70-75. PMID: 19854246
3. Donner J et al. 2023. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet 19(2):e1010651. PMID: 36848397
4. OMIA:001353-9615. Scott syndrome, ANO6/TMEM16F-related, perro.