Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (IGS) du Border Collie est un trouble de malabsorption sélective de la cobalamine (vitamine B12) causé par un déficit de la protéine cubamoline, nécessaire à l'absorption intestinale de la vitamine B12.\n\nLe déficit en cobalamine entraîne une anémie mégaloblastique, une détérioration neurologique progressive, une perte de poids et une faiblesse. Sans traitement à vie avec supplémentation en vitamine B12, la maladie est létale dans les premiers mois de vie.

Border Collie : environ 6 % de porteurs dans une série européenne (Owczarek-Lipska et al.) et fréquence allélique de 0,015 chez 500 Border Collies du Japon. New Zealand Heading Dog : données limitées (cas anecdotiques, aucune fréquence publiée vérifiée).

- Léthargie progressive\n- Perte de poids malgré un bon appétit\n- Diarrhée chronique\n- Anémie mégaloblastique (cellules géantes dans le sang)\n- Faiblesse musculaire\n- Détérioration neurologique (tremblements, ataxie, convulsions dans les cas avancés)\n- Pelage terne et sans éclat\n- Croissance retardée chez les chiots

L'IGS a été décrit pour la première fois chez l'homme en 1959 par Imerslund et Gräsbeck indépendamment. Chez le chien, il a été identifié chez le Border Collie en Australie en 2006.\n\nLa mutation responsable a été localisée sur le chromosome 27 dans le gène AMN (amnionless), qui code une protéine transmembranaire nécessaire à l'internalisation du complexe cubamoline-vitamine B12 dans les cellules de l'iléon.

- Le syndrome est autosomique récessif : seuls les homozygotes sont atteints ; les hétérozygotes sont porteurs.\n- Ne pas croiser deux porteurs entre eux (risque de 25 % d'atteints).\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction.\n- Un animal atteint traité par cobalamine peut survivre jusqu'à l'âge reproductif : ne pas le reproduire pour autant (il transmet l'allèle).\n- Chez les chiots Border Collie présentant anémie et protéinurie, inclure l'IGS dans le diagnostic différentiel.

Le diagnostic est suspecté devant une anémie mégaloblastique + un déficit sérique en cobalamine. Le test génétique confirme.\n\nLe traitement est à vie : injections sous-cutanées ou intramusculaires de vitamine B12 (cyanocobalamine ou hydroxocobalamine) toutes les 1 à 2 semaines, puis mensuellement. Avec le traitement, les chiens atteints peuvent avoir une vie relativement normale.\n\nSans traitement, la maladie est létale dans les 6 à 12 premiers mois de vie.\n\nLe diagnostic différentiel comprend : maladie inflammatoire chronique de l'intestin, vieillissement précoce, et d'autres causes d'anémie.

1. Fyfe JC et al. 2013, mutación con cambio de marco en el exón 53 de CUBN que abole la función de cubam y causa el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (PMID 23746554)
2. Malabsorción intestinal selectiva de cobalamina con proteinuria (Imerslund-Gräsbeck) en perros jóvenes (PMID 24433284)
3. OMIA:001786 Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN)