Deuxième forme de dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse du Berger belge, également récessive et décrite chez le Malinois. Elle partage un début précoce (4 semaines) et une vacuolisation bilatérale-symétrique de la neuropile avec la SDCA1, mais s'accompagne de convulsions, de marche en cercle et de cécité centrale. La progression rapide impose presque toujours l'euthanasie vers l'âge de 6 semaines.

Décrite chez le Berger belge Malinois (4 chiots sur 11 dans la famille index). La variante à l'état homozygote a été trouvée chez 5 atteints et était absente chez 258 Bergers belges témoins et chez 503 chiens d'autres races. Fréquence populationnelle non publiée : données limitées.

- Ataxie débutant à ~4 semaines
- Convulsions
- Marche en cercle et déambulation
- Cécité centrale
- Évolution rapide vers la mort ou l'euthanasie à ~6 semaines
- Vacuolisation bilatérale-symétrique de la neuropile dans les noyaux cérébelleux, la corne ventrale cervicale et le tronc cérébral

Après avoir identifié KCNJ10 comme cause de la SDCA1, Mauri et ses collaborateurs (2017) ont constaté que certains chiots cliniquement atteints ne portaient pas la variante KCNJ10. Par cartographie de liaison et d'homozygotie dans une famille Malinois comptant quatre atteints, ils ont identifié un intervalle critique de 10,6 Mb sur le chromosome 5. L'inspection visuelle des données de séquençage a révélé une insertion SINE de 227 pb dans l'exon 2 d'ATP1B2 (c.130_131ins227), qui code la sous-unité β2 de la Na+/K+-ATPase. L'insertion produit un épissage aberrant et réduit l'expression protéique d'ATP1B2 dans le SNC. Les souris knockout Atp1b2 présentent un phénotype histopathologique similaire.

- Tester les reproducteurs avant la saillie dans toutes les variétés de Berger belge, en priorité chez le Malinois
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Dans les lignées avec antécédents neurologiques, envisager un test combiné SDCA1+SDCA2 compte tenu du chevauchement clinique
- Remplacer les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique

Cliniquement indiscernable de la SDCA1 au début, mais avec des convulsions et une cécité centrale plus marquées. L'histologie est superposable (vacuolisation dans les noyaux cérébelleux, la corne ventrale cervicale et le tronc cérébral, avec nécrose neuronale et gliose). Chez un Malinois présentant une ataxie cérébelleuse juvénile, il convient de tester les deux variantes KCNJ10 et ATP1B2 avant de confirmer le diagnostic. Il existe encore des cas non expliqués par l'une ou l'autre des deux variantes, ce qui suggère une hétérogénéité génétique résiduelle.

1. Mauri N et al. 2017, una inserción SINE en ATP1B2 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA2) (PMID 28620085)
2. OMIA:002110 SDCA2 (ATP1B2)