Maladie neurodégénérative récessive du Berger belge, décrite surtout dans la variété Malinois, qui associe une ataxie cérébelleuse d'apparition très précoce et une dégénérescence spongieuse de la substance blanche et grise. Les signes apparaissent vers 4 semaines de vie et progressent rapidement vers la mort ou l'euthanasie en quelques semaines. Histologiquement, on observe une vacuolisation bilatérale-symétrique du neuropile dans le cervelet, le tronc cérébral et la corne ventrale de la moelle. C'est l'homologue canin du syndrome EAST humain.

Propre au Berger belge, en particulier à la variété Malinois, bien que la variante ait aussi été détectée à l'état hétérozygote chez le Tervueren et le Groenendael. Données de fréquence populationnelle fiables non publiées ; la plupart des cas se concentrent dans des lignées de Malinois de travail.

- Ataxie cérébelleuse d'apparition à ~4 semaines d'âge\n- Hypermétrie et tremblements d'action intenses\n- Vacillement et chutes fréquentes\n- Perte progressive de la coordination\n- Signes bilatéraux-symétriques\n- Évolution rapide vers la mort ou l'euthanasie en quelques semaines

Kleiter et ses collaborateurs (2011) ont décrit pour la première fois la dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse (SDCA) chez le Malinois comme un trouble récessif. L'hétérogénéité génétique observée dans des cas cliniquement superposables a conduit Mauri et ses collaborateurs (2017) à identifier, par cartographie de liaison et séquençage du génome complet, un variant faux-sens dans KCNJ10 (c.986T>C ; p.Leu329Pro) dans le domaine cytoplasmique C-terminal du canal potassique Kir4.1. Le variant ségrégeait avec le phénotype dans quatre familles et un cas isolé, et a été confirmé par Van Poucke et Stee en 2017. L'existence de cas cliniquement similaires dépourvus de ce variant a motivé la recherche d'un second locus, à l'origine de la dénomination SDCA1 par opposition à SDCA2 (ATP1B2).

- Tester les reproducteurs avant la saillie, en particulier dans les lignées de Malinois avec antécédents neurologiques\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Écarter les porteurs dans les lignées à forte prévalence et les remplacer par des descendants indemnes sans réduire le pool génique\n- Rappeler que tous les cas d'ataxie cérébelleuse du Malinois ne sont pas expliqués par la SDCA1 : considérer aussi la SDCA2 (ATP1B2)

Le diagnostic différentiel au sein du Berger belge comprend la SDCA2 (mutation d'ATP1B2, phénotype similaire mais avec convulsions et cécité centrale), d'autres ataxies cérébelleuses d'apparition juvénile et des processus toxiques ou infectieux. L'histopathologie montre une vacuolisation bilatérale-symétrique du neuropile intéressant les noyaux cérébelleux, la corne ventrale cervicale et le tronc cérébral. La SDCA1 est un modèle canin du syndrome EAST humain (épilepsie, ataxie, surdité neurosensorielle et tubulopathie).

1. Mauri N et al. 2017, una variante missense en KCNJ10 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA1) (PMID 28007838)
2. Kleiter M et al. 2011, degeneración esponjosa con ataxia cerebelar en cachorros Malinois: descripción inicial (PMID 21488963)
3. OMIA:002089 SDCA1 (KCNJ10)