Forme légère de nanisme disproportionné chez le Labrador retriever, avec des membres courts (surtout les antérieurs) et un corps de longueur et de largeur normales, sans atteinte oculaire ni auditive. La taille au garrot est réduite d'environ 6 cm par rapport au standard et la maladie n'est pas associée à des problèmes articulaires secondaires significatifs. Elle est transmise de façon récessive avec pénétrance incomplète, de sorte que tous les homozygotes ne manifestent pas un phénotype évident. Elle prédomine dans les lignées de travail.

Propre au Labrador retriever, avec une prédominance dans les lignées de travail. Fréquence de porteur de 12 % dans la population européenne au moment de la découverte de la mutation. Taille au garrot réduite d'environ 6 cm chez les homozygotes phénotypiquement expressifs.

- Membres courts avec un corps de longueur et de largeur normales\n- Avant-bras un peu plus atteints que les postérieurs\n- Os longs courts et parfois légèrement incurvés\n- Épiphyses larges et arrondies\n- Réduction de la taille au garrot d'environ 6 cm par rapport au standard\n- Sans atteinte oculaire, auditive ni articulaire secondaire pertinente\n- Chevauchement de taille entre chiens légèrement atteints et petits chiens non atteints

Frischknecht et ses collaborateurs (2013) ont décrit un nanisme léger disproportionné chez le Labrador retriever et l'ont désigné skeletal dysplasia 2 (SD2) pour le distinguer d'autres dysplasies squelettiques de la race. Par GWAS et cartographie d'homozygotie, ils ont localisé un intervalle critique sur le chromosome 12, et le séquençage du génome complet a révélé deux variants missense parfaitement associés au caractère : LTA c.140C>T et COL11A2 c.143G>C (p.Arg48Pro). En raison de la fonction connue de COL11A2 dans le développement osseux, les auteurs ont proposé ce dernier comme variant causal candidat. Le défaut se concentre dans les lignées de travail, avec une fréquence de porteur de 12 % dans la population européenne au moment de la découverte.

- Tester les reproducteurs avant la saillie, en particulier dans les lignées de travail où l'allèle est plus répandu\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes (avec expressivité variable)\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Rappeler la pénétrance incomplète : un homozygote peut avoir une taille proche de petits chiens non atteints, ce qui rend le test moléculaire essentiel\n- Distinguer de l'OSD (COL9A3) et des autres dysplasies squelettiques du Labrador : le test SD2 est spécifique

Le diagnostic différentiel inclut d'autres dysplasies squelettiques du Labrador (OSD dû à COL9A3 avec atteinte oculaire, autres chondrodysplasies) et la variation normale de taille. La confirmation moléculaire est essentielle car le phénotype est subtil et chevauche la variation normale. La taille est un caractère complexe : le test SD2 n'est pas un prédicteur absolu de la taille adulte. Chez l'humain, COL11A2 cause les syndromes de Stickler de type 3, l'OSMED et le Weissenbacher-Zweymüller, plus graves que la SD2 canine.

1. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149. PMID: 23527306
2. OMIA:001772-9615. Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001772/9615/