Immunodéficience primaire létale caractérisée par l'absence fonctionnelle de lymphocytes T et B due à un défaut de réarrangement V(D)J. Les chiots atteints ne développent pas d'immunité adaptative et meurent d'infections opportunistes dans les premiers mois de vie. La forme autosomique récessive est reconnue chez les terriers et les races apparentées, distincte de la X-SCID liée au chromosome X du Basset hound et du Corgi gallois de Pembroke.

Le Jack Russell terrier est la race la mieux caractérisée pour la SCID autosomique due à PRKDC (OMIA000220-9615). Dans les races apparentées (Parson Russell terrier), les preuves moléculaires sont plus limitées. Le chien d'eau frison (Wetterhoun) présente une SCID autosomique due à RAG1, et non à PRKDC.

- Retard de croissance, diarrhée et pneumonie récurrente chez les chiots allaités\n- Ganglions lymphatiques hypoplasiques\n- Infections opportunistes respiratoires et digestives\n- Décès habituel avant 4 mois sans traitement

La SCID canine a été initialement décrite chez le Basset hound (forme liée au chromosome X) puis chez le Jack Russell terrier comme une entité autosomique avec un défaut de la sous-unité catalytique de la DNA-PK codée par PRKDC. Les études des groupes de Henthorn et Felsburg ont caractérisé le défaut de recombinaison V(D)J chez ces animaux. Le Parson Russell terrier, race apparentée, présente la même mutation. Les informations spécifiques sur le chien d'eau frison (Wetterhoun) sont plus limitées.

- Génotyper les reproducteurs des lignées atteintes avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Identifier les porteurs dans les lignées avec antécédents familiaux\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec la forme liée au chromosome X (X-SCID, IL2RG) du Basset hound et du Corgi gallois de Pembroke. La greffe de moelle osseuse est la seule option curative ; sans traitement, la létalité est précoce.

1. Meek K et al. (2001) SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency. J Immunol 167:2058-2065. PMID: 11489998
2. Ding Q et al. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:123-129. PMID: 11867233
3. Verfuurden B et al. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:303-307. PMID: 21293384
4. OMIA:000220-9615 (PRKDC, Jack Russell Terrier) y OMIA:001574-9615 (RAG1, Frisian Water Dog).