Syndrome héréditaire du Berger allemand associant une fibrose nodulaire dermique bilatérale à des kystes rénaux et, fréquemment, à un cystadénocarcinome rénal bilatéral. Il est causé par une mutation faux-sens du gène FLCN (folliculine ; anciennement dénommé BHD), homologue du gène de la maladie de Birt-Hogg-Dubé humaine. Les animaux atteints développent des lésions cutanées et rénales pouvant compromettre la fonction rénale ; un effet létal à l'état homozygote a été décrit.

Propre au Berger allemand. La fréquence dans la population est faible, mais la maladie est emblématique en raison de sa similitude avec la maladie de Birt-Hogg-Dubé humaine. Aucun chiffre fiable de porteurs n'est publié ; données limitées.

- Nodules cutanés fermes, bilatéraux et symétriques sur la face et les membres
- Kystes rénaux bilatéraux
- Masses rénales (cystadénocarcinome) pouvant être bilatérales
- Hématurie et douleur abdominale aux stades avancés
- Détérioration de la fonction rénale avec polyurie et polydipsie
- Dyspnée possible en cas de métastase pulmonaire

Le syndrome a été décrit chez le Berger allemand comme une association familiale de fibrose dermique et de néoplasie rénale. La caractérisation moléculaire a identifié le gène responsable comme l'homologue canin de BHD, ce qui a situé la maladie comme le pendant naturel de la maladie de Birt-Hogg-Dubé humaine. Cette découverte a permis de développer un test génétique de porteur pour la race.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas utiliser d'animaux atteints comme reproducteurs ; si la lignée est maintenue, toujours accoupler avec des animaux indemnes
- Ne pas accoupler deux animaux porteurs ou atteints
- Surveillance clinique des porteurs : échographie rénale et cutanée périodique
- Communiquer le statut aux acheteurs

Diagnostic différentiel avec les néoplasies rénales sporadiques, d'autres syndromes cutanés héréditaires et les kystes rénaux acquis. La biopsie cutanée et l'échographie abdominale sont utiles pour le suivi. L'approche thérapeutique est chirurgicale et symptomatique selon l'étendue rénale.

1. Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Klungland H, et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 2000;97(8):4132-7. PMID: 10759551
2. Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 2003;12(23):3043-53. PMID: 14532326
3. OMIA:001335-9615 (FLCN). https://omia.org/OMIA001335/9615/