L'atrophie rétinienne progressive de type rcd4 (ARP rcd4) est une forme de dégénérescence rétinienne progressive décrite chez plusieurs races de chiens. Elle implique la perte progressive des photorécepteurs (cônes et bâtonnets), avec une cécité nocturne initiale et une progression vers une perte visuelle marquée. Elle se distingue des autres ARP par son apparition plus tardive (habituellement 3-5 ans) et une progression relativement lente. La variante causale se situe dans le gène C2orf71/PCARE (et non dans CNGB3, qui correspond à une autre forme d'ARP).

Décrite chez le Gordon Setter, l'Irish Setter et d'autres races présentant une ARP à début tardif associée à C2orf71/PCARE ; la fréquence populationnelle dans des races précises est variable et les données sont limitées. La nomenclature commerciale « rcd4 » peut regrouper des variantes du même gène dans différentes races.

- Cécité nocturne (nyctalopie) initiale, avec difficulté à s'orienter en faible luminosité
- Détérioration progressive de la vision diurne sur des mois ou des années
- Réflexe tapétal augmenté et pupilles plus dilatées à l'examen
- Atténuation vasculaire rétinienne et modifications tapétales au fond d'œil
- Cécité aux stades avancés ; sans douleur

Le gène C2orf71 (PCARE) a été associé à une ARP à début tardif chez le Gordon Setter et l'Irish Setter par séquençage (Downs et al. 2013). La même famille de variantes explique des formes d'ARP dans d'autres races, y compris celle connue sous le nom de rcd4. La nomenclature rcd4 est utilisée dans le domaine commercial, mais le gène causal est C2orf71/PCARE ; les descriptions anciennes qui l'attribuaient à CNGB3 correspondent à une autre forme d'ARP et non à celle-ci.

- Tester les reproducteurs avant la saillie avec le test spécifique du laboratoire
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Porteur x indemne : admissible (50 % de porteurs sains), en planifiant un remplacement progressif par une descendance indemne
- Compléter par un examen ophtalmologique périodique, qui aide à détecter la maladie avant les signes à la maison
- Confirmer avec le laboratoire quelle variante exacte le test couvre avant de conseiller un croisement

Diagnostic différentiel avec d'autres ARP (ARP-prcd, rcd1, rcd3, Cord1) et avec les cataractes ou maladies oculaires acquises ; l'âge d'apparition et la progression orientent, mais le test génétique de la variante précise est la confirmation. Il n'existe pas de traitement spécifique : prise en charge de soutien et adaptation de l'environnement. Progression lente mais généralement inexorable.

1. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (PMID 22686255)
2. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
3. Genotipos y frecuencias alélicas de prcd-PRA y otras variantes de PRA (PMID 38028226)
4. OMIA:001575 PRA (rcd4/C2orf71)