Forme d'atrophie progressive de la rétine (rcd2) chez le Colley causée par une mutation d'insertion dans le gène RD3. Elle entraîne une dégénérescence précoce des cônes et des bâtons avec une perte progressive de la vision dès les premiers stades. Elle est incurable et indolore, et évolue vers la cécité.

rcd2 documentée chez le Colley. Il n'existe pas de chiffres publiés fiables sur la fréquence des porteurs dans la race.

- Cécité nocturne précoce et progressive\n- Dégénérescence des photorécepteurs (cônes et bâtons)\n- Atrophie rétinienne au fond d'œil\n- Diminution progressive de la vision diurne jusqu'à la cécité\n- Absence de douleur oculaire

La rod-cone dysplasia de type 2 (rcd2) a été décrite comme entité clinique chez le Colley. Kukekova et al. (2009) ont identifié la mutation d'insertion dans l'homologue canin du gène RD3 (anciennement C1ORF36), établissant rcd2 comme orthologue de la rd3 humaine et murine.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs\n- Porteur × indemne ne produit pas d'atteints ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Les atteints ne doivent pas se reproduire\n- Préserver la diversité génétique de la race

Diagnostic différentiel avec d'autres APR et rétinopathies acquises. Début précoce. Il n'existe pas de traitement curatif ; gestion de l'adaptation à la perte visuelle.

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129