Atrophie rétinienne progressive par dystrophie bâtonnets-cônes de type 1 (rcd1) chez le Setter irlandais et le Setter irlandais rouge et blanc. Dégénérescence précoce et progressive des photorécepteurs rétiniens conduisant à la cécité. Elle a été l'une des premières formes de PRA canine caractérisées au niveau moléculaire.

Elle touche le Setter irlandais et le Setter irlandais rouge et blanc. La rcd1 est l'une des PRA classiques ; le test génétique a permis de réduire la fréquence des porteurs dans les programmes d'élevage, bien que les chiffres de prévalence actuels ne soient pas publiés de manière systématique (données limitées).

- Nyctalopie précoce (chez les jeunes animaux)\n- Dégénérescence rétinienne rapide\n- Hyperréflectivité tapétale\n- Atténuation vasculaire\n- Cécité à un âge précoce

La rcd1 a été l'une des premières PRA canines identifiées au niveau moléculaire, dans les années 1990. La mutation du gène PDE6B (sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des bâtonnets) produit un codon stop prématuré qui inactive l'enzyme. Le test génétique a été développé peu après la caractérisation moléculaire et a permis de réduire la fréquence de la maladie dans la race.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un animal indemne sans engendrer d'atteints\n- Examen ophtalmologique annuel (ECVO) en complément

Le diagnostic différentiel inclut d'autres PRA du Setter, notamment la rcd4 (associée à un décalage du cadre de lecture dans C2orf71), d'apparition plus tardive que la rcd1. La confirmation définitive nécessite le test génétique de PDE6B.

1. Suber et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet 44:169-177. PMID: 22686255
5. OMIA:000882-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 1 in Canis lupus familiaris (dog).