Rachitisme vitamino-dépendant de type II causé par une mutation du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) chez le Poméranien. Il produit une résistance à l'action de la vitamine D, altérant l'homéostasie du calcium et du phosphore et provoquant une minéralisation osseuse défectueuse. Il cause des déformités squelettiques, un retard de croissance et de la boiterie chez les chiots.

Touche le Poméranien. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs dans la population de la race.

- Déformités osseuses (courbure des membres)\n- Retard de croissance\n- Fractures pathologiques\n- Hypocalcémie et phosphatases alcalines élevées\n- Douleur osseuse et boiterie

Le rachitisme vitamino-dépendant dû à une mutation de VDR a été caractérisé chez le Poméranien après l'observation d'un chien présentant des déformités squelettiques et des altérations biochimiques compatibles (hypocalcémie, phosphatases alcalines élevées). LeVine et ses collaborateurs ont identifié en 2009 la délétion causale dans le gène VDR, ce qui a permis le développement d'un test génétique direct. Il constitue un modèle vétérinaire du rachitisme hypocalcémique vitamino-dépendant humain (HVDRR/VDDR-II).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans générer d'atteints\n- Les chiots atteints nécessitent une prise en charge vétérinaire (calcium, vitamine D active) sous supervision

Le diagnostic différentiel comprend le rachitisme nutritionnel (carence en vitamine D alimentaire) et le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X. La biochimie sérique (calcium, phosphore, phosphatases alcalines, 25-OH-vitamine D, 1,25-(OH)2-vitamine D) oriente le sous-type : les animaux porteurs d'une mutation de VDR peuvent présenter des taux élevés de 1,25-(OH)2-vitamine D par résistance du récepteur. Confirmer par test génétique de la mutation VDR.

1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.