Atrophie progressive de la rétine de type B1 du Schnauzer nain (dysplasie des photorécepteurs, pd) : dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité, avec un fond d'œil normal jusqu'à 10 mois et une maladie avancée vers 3 ans. Le test commercial détecte un SNV intronique dans HIVEP3 fortement associé au phénotype : c'est un marqueur lié utile et robuste, bien qu'il ne soit probablement pas la variante causale. La variante causale la plus probable est un réarrangement structurel complexe de PPT1 (PPT1dci), très difficile à génotyper en routine.

Race atteinte : Schnauzer nain (seule race documentée, OMIA:001311). Fréquences populationnelles de porteurs : données limitées.

- Nyctalopie comme signe initial
- Modifications tapétales hyperréflectives
- Atténuation vasculaire rétinienne
- Cécité progressive

La dysplasie des photorécepteurs (pd) du Schnauzer nain a été décrite en 1991 avec une transmission autosomique récessive démontrée par pedigree et croisements (Parshall et al.). La variante de la phosducine (PDC) proposée en 1998 a ensuite été écartée comme non associée. Murgiano et al. (2019) ont identifié comme cause probable un réarrangement structurel complexe de PPT1 (PPT1dci), confirmé à l'état homozygote dans une cohorte de 22 cas. Kaukonen et al. (2020) ont proposé un SNV intronique de HIVEP3 et reconnu deux sous-types cliniques (types 1 et 2). Les chercheurs des deux études ont publié un consensus (Aguirre et al. 2020) : la variante PPT1 est la plus probablement causale, mais le SNV de HIVEP3, fortement associé, sert de marqueur car il est génotypé de manière robuste.

- Tester les reproducteurs avec le test du marqueur HIVEP3 avant la saillie.
- Ne pas accoupler deux porteurs/homozygotes entre eux : risque de descendance atteinte (récessive).
- Un porteur peut être accouplé avec un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage.
- Interpréter le résultat comme un marqueur lié (et non comme une causalité directe) et confirmer avec le laboratoire la variante couverte par le test.
- Examen ophtalmologique périodique des reproducteurs, car d'autres PRA existent dans la race.

Le Schnauzer nain peut présenter plusieurs formes de PRA avec des tableaux ophtalmoscopiques similaires. La confirmation nécessite un test génétique spécifique de la mutation HIVEP3. Différencier des autres PRA (prcd-PRA, autres formes de type A) par l'âge de début et le test moléculaire.

1. Kaukonen M et al. 2020, variante silenciadora putativa en un modelo canino de retinosis pigmentaria; PRA tipos 1 y 2 del Schnauzer miniatura (PMID 32150541)
2. Murgiano L et al. 2019, variante estructural compleja de PPT1 asociada a degeneración retiniana canina no sindrómica (PMID 30541930)
3. Aguirre GD et al. 2020, comentario de consenso sobre HIVEP3 vs PPT1 (PMID 33151924)
4. Parshall C et al. 1991, displasia de fotorreceptores del Schnauzer miniatura (herencia AR demostrada)
5. OMIA:001311 Displasia de fotorreceptores (PRA tipo 1/pd) del Schnauzer miniatura