La rdy-PRA est une forme de dystrophie rétinienne héréditaire du chat à transmission dominante et à début très précoce. Elle touche le développement des photorécepteurs eux-mêmes, qui ne se forment pas normalement (dysplasie des bâtonnets et des cônes) et dégénèrent rapidement. Les chatons atteints perdent la vue dès les premiers mois de vie et deviennent aveugles jeunes. Contrairement à la rdAc, une seule copie de l'allèle suffit à provoquer la maladie.

Classiquement associée à l'Abyssin et présente chez des races apparentées comme l'Ocicat et le Somali. Grâce au contrôle génétique et au retrait des lignées atteintes, elle est aujourd'hui considérée comme rare. Les fréquences actuelles sont difficiles à estimer : données limitées.

- Vision très faible dès les premières semaines de vie
- Désorientation ou maladresse marquée chez les jeunes chatons
- Mydriase avec brillance tapétale augmentée
- ERG très altéré ou aboli à un âge précoce
- Hyperréflectivité tapétale et atténuation vasculaire avant la première année
- Cécité complète chez les jeunes animaux

Elle a été décrite dans les années quatre-vingt chez des chats Abyssins comme une dysplasie rétinienne précoce, distincte de la forme tardive du même contexte racial ; les études électrophysiologiques ont montré un ERG très altéré dès les jeunes âges. En 2010, Menotti-Raymond et ses collaborateurs ont identifié la cause moléculaire : une délétion d'un seul nucléotide dans le gène CRX (allèle Rdy) qui provoque un décalage du cadre de lecture. Occelli et al. (2023) ont démontré que les homozygotes (Rdy/Rdy) ont un phénotype plus grave que les hétérozygotes, de sorte que la transmission est redéfinie comme dominante incomplète. Le test ADN permet de contrôler la variante dans les populations d'élevage.

- Tester les reproducteurs des races à risque : les sujets portant une copie (N/rdy) sont atteints et ne doivent pas être reproduits.
- Élever uniquement avec des sujets N/N.
- Un sujet positif produit, en moyenne, 50 % de descendants atteints par portée.
- Les chatons issus de croisements à risque doivent être testés et placés comme animaux de compagnie avec une adaptation précoce à la cécité.

À différencier de la rdAc-PRA (apparition plus tardive), de la cécité corticale et des rétinopathies nutritionnelles. Chez les chatons, l'ophtalmoscopie peut être peu concluante au début ; l'ERG détecte la dysfonction photoréceptrice précoce. Les chats aveugles peuvent avoir une bonne qualité de vie en intérieur avec des routines et un enrichissement stables, mais la maladie limite sérieusement la fonction visuelle dès le jeune âge.

1. Menotti-Raymond M et al. (2010) Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51(6):2852-2859. PMID: 20053974
2. Occelli LM et al. (2023) Cat LCA-CRX Model, Homozygous for an Antimorphic Mutation Has a Unique Phenotype. Transl Vis Sci Technol 12(6):15. PMID: 37351895
3. OMIA:000881-9685. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia, CRX related in Felis catus. https://omia.org/OMIA000881/9685/