L'atrophie progressive de la rétine rdAc est une maladie oculaire héréditaire du chat qui provoque la dégénérescence progressive et irréversible des photorécepteurs, d'abord les bâtonnets puis les cônes. Elle touche le système visuel et évolue vers la cécité complète. La perte étant lente, de nombreux chats s'adaptent pendant des années, mais ils échouent en faible luminosité et perdent leur autonomie avec le temps. C'est la forme de PRA féline présente chez le plus de races et l'une des plus fréquentes dans les panels génétiques.

Race d'origine : Abyssin, avec le Somali étroitement apparenté. Le variant a été détecté dans d'autres races incluses dans les panels (par exemple Bengal, Siamois, Oriental, Tonkinois, Singapura, Peterbald), généralement avec des fréquences de porteur faibles mais détectables. Les chiffres varient beaucoup entre races, pays et années, et dans les races hors du groupe abyssin les données publiées sont limitées ; aucune fréquence précise ne doit être présumée sans étude de population.

- Cécité nocturne initiale (maladresse en faible lumière)\n- Pupilles dilatées (mydriase) avec augmentation de la brillance tapétale\n- Hyperréflectivité progressive du tapetum\n- Rétrécissement des vaisseaux rétiniens\n- Perte de la vision diurne aux stades avancés\n- Cécité complète finale sans douleur oculaire

La rdAc-PRA a été caractérisée cliniquement chez le chat Abyssin dans les années 1980, avec des études ophtalmologiques et électrophysiologiques qui l'ont définie comme une dégénérescence rétinienne progressive d'apparition relativement tardive. La génétique moléculaire a identifié la cause dans le gène CEP290 : Menotti-Raymond et al. (2007) ont décrit dans l'intron 50 le variant IVS50+9T>G (c.7584+9T>G), qui crée un site donneur d'épissage et provoque une insertion de 4 pb avec décalage du cadre de lecture et troncature de la protéine. L'attribution antérieure à CRYBA1 était erronée et a été écartée. Le test ADN a permis de détecter le variant dans de nombreuses races en dehors du milieu abyssin, probablement en raison d'une ascendance commune et de la diffusion de reproducteurs porteurs.

- Réaliser le test ADN avant la première saillie : il distingue les indemnes (N/N), les porteurs (N/rdAc) et les atteints (rdAc/rdAc).\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne sans risque de chats atteints ; jamais avec un autre porteur.\n- Garder au maximum un porteur de valeur par génération, toujours avec un partenaire indemne, et tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Consigner les résultats dans le pedigree pour éviter la diffusion silencieuse de l'allèle.

Diagnostic différentiel avec la rétinopathie par carence en taurine (lésions bilatérales dans la zone centrale de la rétine, réversibles aux stades précoces), les autres PRA félines (rdy, pd), les chorioretinopathies inflammatoires et la rétinopathie hypertensive. L'ophtalmoscopie et l'ERG aident à confirmer et à stadifier. En l'absence de traitement, la prise en charge est de soutien : environnement stable, vie en intérieur et suivi ophtalmologique annuel.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity. PMID: 17507457
2. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. Journal of Feline Medicine and Surgery. PMID: 25701860
3. OMIA:001244-9685. Retinal degeneration II (Felis catus). Online Mendelian Inheritance in Animals.