Atrophie rétinienne progressive (PRA) à début précoce décrite chez le Chien d'eau portugais, avec dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité. C'est une forme moléculairement distincte de la prcd-PRA tardive (gène PRCD) qui affecte également cette race. Le Schapendoes présente une autre variante du même gène CCDC66 causant une PRA généralisée. Il n'existe pas de preuve publiée de cette variante chez le Chien d'eau espagnol.

Forme validée chez le Chien d'eau portugais, avec début à 2-3 ans. Le Schapendoes présente une autre variante de CCDC66 (PRA généralisée). Il n'existe pas de preuve publiée de cette variante chez le Chien d'eau espagnol.

- Cécité nocturne à début précoce
- Évolution vers une cécité diurne et complète
- Hyperréflectivité tapétale et atténuation des vaisseaux rétiniens
- Modifications pigmentaires du fond d'œil
- Cataractes aux stades avancés
- Début chez les jeunes animaux (2-3 ans dans la forme eo-PRA)

La PRA est reconnue chez le Chien d'eau portugais, où la forme prcd-PRA (variante c.5G>A du gène PRCD, d'apparition tardive à 3-6 ans ou plus) est la classique. En 2020, une étude d'association pangénomique, de liaison et de cartographie par homozygosity chez quatre frères et sœurs de portée atteints a identifié une nouvelle forme à début précoce (EOPRA) dans la même race : une insertion de 1 pb dans CCDC66 (c.2262_c.2263insA) qui produit une troncation protéique et cosegmente parfaitement avec la maladie. Une variante distincte de CCDC66 avait été décrite auparavant chez le Schapendoes.

- Tester les reproducteurs avec le test génétique disponible pour la race (CCDC66 et PRCD)
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Examen ophtalmologique annuel des reproducteurs et enregistrement du pedigree
- Distinguer dans le conseil génétique l'eo-PRA (CCDC66) de la prcd-PRA (PRCD), en raison de leur base moléculaire et de leur âge de début différents

Diagnostic différentiel avec d'autres PRA (prcd-PRA, dystrophie cônes-bâtonnets) et avec les cataractes. L'électrorétinographie caractérise le profil cônes-bâtonnets. Il est important de distinguer la forme précoce (eo-PRA, CCDC66, début 2-3 ans) de la prcd-PRA tardive (PRCD, début 3-6 ans ou plus) du Chien d'eau portugais, car leur base moléculaire et leur gestion reproductive diffèrent. Il n'existe pas de traitement ; la gestion est palliative et d'adaptation de l'animal.

1. Murgiano L, Becker D, Spector C, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020;10(1):21162. PMID: 33273526
2. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425
3. Dekomien G, Vollmer C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010;11(2):163-174. PMID: 19777273