Atrophie rétinienne progressive (PRA) généralisée à transmission récessive chez le Schapendoes. Elle touche les photorécepteurs rétiniens : les bâtonnets dégénèrent d'abord, puis les cônes, ce qui produit une cécité nocturne initiale évoluant vers une cécité complète. Un test génétique spécifique de la race permet d'identifier les porteurs asymptomatiques.

Touche le Schapendoes. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs dans la population actuelle de la race ; le test génétique est le principal outil pour l'estimer.

- Nyctalopie (cécité nocturne) comme signe initial\n- Dilatation pupillaire\n- Hyperréflectivité tapétale\n- Atténuation des vaisseaux rétiniens\n- Cécité progressive jusqu'à la perte visuelle complète

La PRA généralisée du Schapendoes a été cartographiée par analyse de liaison à une région du chromosome canin 20 (Lippmann et al., 2007 ; PMID 17327822). Le séquençage du gène CCDC66, récemment identifié dans cette région, a révélé une insertion de 1 pb dans l'exon 6 qui génère un codon stop prématuré ; la variante est à l'état homozygote chez tous les chiens atteints et à l'état hétérozygote chez tous les porteurs obligés, ce qui confirme l'hérédité autosomique récessive (Dekomien et al., 2010 ; PMID 19777273). Le modèle murin avec le gène Ccdc66 invalidé a reproduit la dégénérescence rétinienne et a démontré la fonction du gène dans le développement des photorécepteurs (Gerding et al., 2011 ; PMID 21680557).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un sujet indemne sans engendrer d'atteints\n- Examen ophtalmologique annuel (ECVO) complémentaire du test génétique

Le diagnostic différentiel inclut d'autres formes de PRA ; le tableau ophtalmoscopique est similaire entre elles. La confirmation définitive nécessite un test génétique de CCDC66. L'âge de début et la vitesse de progression peuvent varier entre les individus.

1. Lippmann T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis 2007;13:174-80. PMID: 17327822
2. Dekomien G, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 2010;11(2):163-74. PMID: 19777273
3. Gerding WM, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Hum Mol Genet 2011;20(18):3620-31. PMID: 21680557
4. OMIA:001521-9615 (CCDC66). https://omia.org/OMIA001521/9615/