Anomalie du développement sexuel dans laquelle des mâles chromosomiques (XY) aux testicules normaux conservent des dérivés du canal de Müller (utérus, oviductes, corne utérine). Elle résulte d'un défaut de la voie de l'hormone antimüllérienne (AMH) ou de son récepteur (AMHR2). Une forme héréditaire a été décrite chez le Schnauzer nain.

Schnauzer nain : fréquence allélique de la mutation AMHR2 de 0,16 et fréquence de porteurs de 0,27 (Smit et al. 2018, n=216). Données limitées dans d'autres populations.

- Mâles phénotypiquement normaux avec testicules
- Présence d'utérus/oviductes découverts lors d'une chirurgie ou d'une nécropsie
- Risque de torsion utérine ou de hernie inguinale
- Risque de pathologie utérine (infection, néoplasie)
- Cryptorchidie associée possible

Le PMDS chez le Schnauzer nain a été identifié après l'observation de mâles présentant des testicules et des structures müllériennes persistantes. La voie AMH/AMHR2 a été étudiée comme responsable, car l'hormone antimüllérienne est celle qui provoque la régression des canaux de Müller lors du développement sexuel masculin. L'attribution moléculaire exacte du gène/de la variante (AMH ou AMHR2) chez le Schnauzer nain doit être vérifiée dans la source primaire.

- Génotyper AMHR2 chez les reproducteurs Schnauzer nain avant la saillie.
- Ne pas accoupler porteur×porteur (25 % d'homozygotes) ; porteur×indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs.
- Les mâles atteints avec un testicule scrotal peuvent être fertiles : ne pas faire reproduire les atteints ni accoupler les porteurs entre eux.
- Orchidectomie et hystérectomie chez les mâles atteints (risque de tumeur des cellules de Sertoli et de pyomètre).
- Les femelles homozygotes sont saines mais transmettent la mutation à toute la descendance.

Le diagnostic peut être fortuit lors d'une chirurgie (castration, herniorraphie) ou à l'imagerie (échographie). Le diagnostic différentiel comprend d'autres anomalies du développement sexuel (hermaphrodisme vrai, troubles du développement sexuel 46,XY). Le caryotype et le dosage de l'AMH/testostérone orientent le diagnostic. Confirmer par un test génétique de la variante s'il est disponible. Les mâles atteints peuvent présenter une fertilité variable selon le degré de cryptorchidie ou la pathologie testiculaire associée.

1. Wu X et al. 2009, mutación de un par de bases que codifica un codón de parada prematuro en el receptor MIS tipo II, responsable del síndrome del conducto mülleriano persistente canino (PMID 18723470)
2. Pujar S, Meyers-Wallen VN. 2009, test de diagnóstico molecular para el síndrome del conducto mülleriano persistente en Schnauzer miniatura (PMID 20051676)
3. Smit MM et al. 2018, prevalencia de la mutación AMHR2 en Schnauzer miniatura (PMID 29194807)
4. OMIA:002775 PMDS (AMHR2)