Maladie rénale héréditaire caractérisée par la formation de multiples kystes rénaux bilatéraux dès le plus jeune âge. Les kystes grossissent progressivement, détruisent le parenchyme fonctionnel et évoluent vers une insuffisance rénale chronique à l'âge adulte. C'est l'une des maladies génétiques félines les plus prévalentes et les mieux caractérisées. La forme féline est homologue à la maladie rénale polykystique autosomique dominante de type 1 humaine. Le test PCR détecte spécifiquement la variante connue du gène PKD1.

Historiquement jusqu'à 35-45 % des persans dans les études échographiques des années 90, avant le dépistage génétique. Les races ayant une ascendance persane (exotic shorthair, british shorthair, sacré de Birmanie, ragdoll, scottish fold, selkirk rex) présentent des prévalences moindres mais documentées. Données limitées dans des races comme le Kartäuser, le Chartreux ou le bleu russe, où il est inclus par précaution en raison d'une possible introgression persane.

- Multiples kystes rénaux bilatéraux visibles à l'échographie dès 8-10 semaines de vie\n- Augmentation progressive de la taille des reins\n- Insuffisance rénale chronique à l'âge adulte (moyenne autour de 7 ans, avec une large fourchette)\n- Polydipsie et polyurie aux stades avancés\n- Perte de poids, anorexie, vomissements et muqueuses pâles\n- Kystes hépatiques concomitants dans une proportion de cas

La maladie a été décrite chez le persan dans les dernières décennies du XXe siècle et sa transmission autosomique dominante a été démontrée par des études généalogiques et échographiques. Les séries des années 90 ont montré des prévalences échographiques proches de 40 % dans certaines populations persanes, ce qui en a fait la maladie héréditaire la plus fréquente de la race. Au milieu des années 2000, le groupe de Leslie Lyons a identifié la variante causale dans le gène PKD1, homologue du gène humain responsable de la PKD1 humaine. Le développement du test PCR a permis un dépistage assisté chez les persans et les races dérivées. La prévalence a nettement diminué dans les populations contrôlées, bien qu'elle persiste dans les lignées non dépistées.

- Dépister tous les reproducteurs avant la première saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs (hétérozygotes) : risque de descendance homozygote grave\n- Un hétérozygote peut être accouplé avec un sujet libre, mais la descendance porteuse doit être signalée et, de préférence, non destinée à la reproduction\n- L'objectif à moyen terme est de ne pas utiliser de porteurs comme reproducteurs, mais sans effondrer la variabilité génétique de la race : retirer de façon planifiée\n- Compléter la génétique par une échographie rénale chez l'adulte pour quantifier la charge kystique

Le test génétique ne détecte que la variante connue de PKD1, un résultat négatif n'exclut donc pas d'autres néphropathies kystiques. L'échographie rénale reste utile chez l'adulte pour quantifier la charge kystique et affiner le pronostic. Diagnostic différentiel avec les kystes simples acquis, la néoplasie rénale et d'autres néphropathies héréditaires. Les kystes hépatiques concomitants sont généralement cliniquement silencieux.

1. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
2. Lyons LA et al. 2005, la poliquistosis renal felina está ligada a la región PKD1 (PMID 15674734)
3. PKD1 y caracterización ecográfica en gatos con quistes renales (PMID 39108347)
4. Prevalencia de la mutación PKD1 en gatos persas y relacionados (PMID 32687010)
5. OMIA:000807 Enfermedad renal poliquística felina