Test moléculaire du déficit en pyruvate kinase (PK Def), une érythroenzymopathie héréditaire autosomique récessive causée par le déficit de PK dans l'érythrocyte. La demi-vie du globule rouge est raccourcie et il en résulte une anémie hémolytique régénérative chronique, une faiblesse intermittente, une hépatosplénomégalie au cours de la première année et, aux stades avancés, une ostéosclérose, une myélofibrose et une insuffisance médullaire et hépatique. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondant à chaque race.

OMIA:000844-9615 recense des variantes chez le Basenji, le Beagle, le Cairn terrier, le Chihuahua, le Dachshund, le Labrador retriever, le Schnauzer nain, le Caniche nain, le carlin (pug), le Toy American Eskimo et le West Highland white terrier. Dans un échantillonnage biaisé d'animaux anémiques, la fréquence de l'allèle mutant était de 0,26 chez le West Highland white terrier et de 0,37 chez le Beagle (Gultekin 2012) ; ce ne sont pas des estimations de population et elles ne doivent pas être extrapolées.

- Anémie hémolytique régénérative chronique (macrocytaire, hypochrome)
- Faiblesse intermittente et faibles performances
- Hépatosplénomégalie avant l'âge d'un an
- Ostéosclérose progressive et myélofibrose
- Insuffisance médullaire et hépatique vers 5 ans
- Ictère et surcharge en fer (hémochromatose secondaire)

Le PK Def a été documenté pour la première fois chez le Basenji, où Whitney et al. (1994) ont identifié la mutation causale dans PKLR (délétion d'un nucléotide dans l'exon 5). En 1999, Skelly et al. ont décrit l'insertion de 6 pb propre au West Highland white terrier (partagée par le Cairn terrier). En 2012, Gultekin et al. ont caractérisé des variantes spécifiques supplémentaires (Labrador retriever, carlin/pug et Beagle) et confirmé que des races différentes ont des mutations différentes. En 2025, Ma et al. ont décrit une variante d'épissage avec saut de l'exon 8 chez un Schnauzer nain. Il n'existe pas de mutation canine unique : le test doit choisir la variante de la race de l'animal.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie, avec la variante correspondant à leur race.
- Ne pas accoupler porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs.
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans engendrer d'atteints.
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur.

Confirmer par un hémogramme (anémie régénérative, macrocytaire et hypochrome) et un dosage de la PK érythrocytaire ; le test moléculaire définit le statut génétique, mais le phénotype peut être modulé par la transfusion, la carence en fer ou d'autres anémies. Diagnostic différentiel avec d'autres anémies hémolytiques héréditaires (déficit en phosphofructokinase, déficit en pyrimidine 5'-nucléotidase) et avec les anémies à médiation immunitaire. Prise en charge symptomatique : transfusion en crise, chélateurs du fer et évaluation individuelle de la splénectomie.

1. Whitney KM, Goodman SA, Bailey EM, Lothrop CD Jr. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Gultekin GI, Raj K, Foureman P, et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012;26(4):935-944. PMID: 22805166.
4. Ma TY, Kuo CJ, Liu PC. From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier. Animals (Basel). 2025;15(24):3634. PMID: 41463922.
5. OMIA:000844-9615. Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000844/9615/