Panel multimaladie pour le Shiba inu regroupant quatre tests moléculaires : gangliosidose GM1 (GLB1), gangliosidose GM2 (HEXB) et deux loci de robe —A-locus (ASIP) et E-locus (MC1R, allèle e1)—. Il combine deux maladies neurométaboliques graves, toutes deux autosomiques récessives et létales à l'état homozygote, avec deux marqueurs de robe utiles à l'élevage.

Race concernée : Shiba inu. GM1 (GLB1) : fréquence de porteurs d'environ 1-3 % décrite au Japon (Uddin et al., 2013 ; PMID 23819787) ; hors du Japon, données limitées. GM2 (HEXB) : variante rare mais distribuée (Kolicheski 2017 ; Wang 2018), sans chiffres fiables de fréquence. A-locus et E-locus : caractères de robe sans fréquence populationnelle publiée de manière systématique (données limitées).

- Signes neurologiques progressifs chez le chiot/jeune : ataxie, tremblement, détérioration comportementale, cécité (GM1, GM2)\n- Robe agouti (A-locus) et présence/absence d'eumélanine noire (E-locus) — pas une maladie

La gangliosidose GM1 canine a d'abord été décrite chez le Chien d'eau portugais et chez le Shiba inu ; dans cette dernière race, Yamato et al. (2002) ont identifié la variante causale GLB1 c.1649delC (p.P550Rfs*50). La gangliosidose GM2 du Shiba inu est due à une délétion in-frame dans HEXB (c.849_851del, p.Leu284del ; publiée sous c.618-620delCCT, p.Leu207del), décrite par Kolicheski et al. (2017) et Wang et al. (2018) ; ce n'est pas une forme HEXA. Le locus A canin s'explique par des haplotypes régulateurs d'ASIP au niveau de deux promoteurs (VP et HCP ; Bannasch et al., 2021), et le sésame du Shiba inu par le diplotype VP2-HCP1/VP2-HCP3 (Belyakin et al., 2022). Le locus E correspond à l'allèle récessif e1 de MC1R (c.916C>T, p.Arg306Ter).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre quatre conditions/marqueurs sur un seul échantillon\n- Pour GM1 et GM2 (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- Pour A- et E-locus : ils orientent la prévision de la robe ; ils n'impliquent pas de maladie, mais informent l'acheteur sur la génétique de la couleur\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact offert par chaque laboratoire. Les gangliosidoses sont diagnostiquées par l'activité enzymatique dans les leucocytes et le test moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres encéphalopathies progressives du chiot. A- et E-locus ne prédisent pas de maladie ; informer l'acheteur de leur caractère descriptif.

1. Wang ZH et al. 2000. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. PMID: 11032334
2. Yamato O et al. 2002. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. PMID: 12555949
3. Uddin MM et al. 2013. Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan. BMC Vet Res. PMID: 23819787
4. Kolicheski AL et al. 2017. GM2 gangliosidosis in Shiba Inu dogs with an in-frame deletion in HEXB. J Vet Intern Med. PMID: 28833537
5. Wang P et al. 2018. Canine GM2-gangliosidosis Sandhoff disease associated with a 3-base pair deletion in the HEXB gene. J Vet Intern Med. PMID: 29106755
6. Bannasch DL et al. 2021. Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin. Nat Ecol Evol. PMID: 34385618
7. Belyakin SN et al. 2022. ASIP promoter variants predict the sesame coat color in Shiba Inu dogs. Vet Sci. PMID: 35622750
8. Newton JM et al. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. PMID: 10602988
9. Everts RE et al. 2000. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat colour. Anim Genet. PMID: 10895310
OMIA:000402-9615 / OMIA:001462-9615 / OMIA:000201-9615 / OMIA:001199-9615.