Maladie héréditaire du tissu conjonctif du Teckel caractérisée par une fragilité osseuse et dentaire grave. Elle est due à une mutation de SERPINH1, qui code la HSP47, chaperone essentielle au repliement du collagène de type I. On observe des fractures spontanées, intra-utérines ou périnatales, une hypominéralisation dentaire (dents fragiles et translucides), des sclères bleu-grisâtre et, parfois, une hypotonie et des morts néonatales. C'est un modèle naturel des ostéogenèses imparfaites humaines et elle partage une base moléculaire avec certaines formes humaines récessives.

Teckel (Dachshund), avec des cas en poil court et poil dur ; la fréquence des porteurs par pays n'est pas consolidée dans la littérature indexée (données limitées).

- Fractures spontanées et intra-utérines ou périnatales\n- Dents fragiles, translucides, à dentine fine et tubulaire anormale\n- Sclères bleu-grisâtre\n- Hyperlaxité articulaire\n- Faible densité osseuse radiographique et trabéculation superficielle\n- Avortements, mort-nés ou chiots qui ne se développent pas possibles

L'ostéogenèse imparfaite canine a été décrite sur le plan clinicopathologique à la fin des années 1990. Drögemüller et al. (2009) ont identifié à l'état homozygote la variante causale SERPINH1 c.977C>T (p.L326P) chez le Teckel, et Lindert et al. (2015) ont confirmé la rétention intracellulaire du procollagène, le stress du réticulum et une altération de la réticulation.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur\n- Envisager des radiographies de contrôle dans les portées issues de lignées à risque, sans remplacer le test génétique

Diagnostic différentiel avec d'autres dysplasies osseuses et avec les traumatismes. La biopsie osseuse montre une trabéculation rare et l'absence d'os mature ; l'étude moléculaire confirme. La HSP47 est une chaperone du collagène ; la variante canine est un modèle des formes humaines récessives liées à SERPINH1. D'autres OI canines dues à COL1A1 et COL1A2 existent dans d'autres races, avec une hérédité différente.

1. Drögemüller C et al. 2009, mutación missense en SERPINH1 en Teckels con osteogénesis imperfecta (PMID 19629171)
2. Lindert U et al. 2015, consecuencias moleculares de la mutación SERPINH1/HSP47 en el modelo canino de osteogénesis imperfecta (PMID 26004778)
3. OMIA:001821 Osteogénesis imperfecta (SERPINH1)