Dysplasie oculaire et squelettique (OSD, drd1) du labrador retriever, associant un nanisme disproportionné à membres courts (surtout les avant-bras) à une dysplasie du vitré et de la rétine, évoluant vers un décollement de la rétine et des cataractes. Elle est de transmission récessive et due à des mutations de COL9A3. Les porteurs hétérozygotes peuvent présenter des signes oculaires légers (plis rétiniens focaux, filaments vitréens), il convient donc de tester aussi les reproducteurs phénotypiquement sains.

Propre au labrador retriever (locus drd1). La fréquence populationnelle de la variante chez le labrador n'est pas fermement établie. Chez le Northern Inuit Dog, la fréquence de l'allèle est de 0,08 (porteurs ~15 %).

- Nanisme disproportionné avec membres courts (surtout radius et ulna, courbés avec déformation varus/valgus)\n- Voûte crânienne proéminente et strabisme exotropique modéré\n- Dysplasie du vitré et filaments vitréens\n- Plis rétiniens et plaques de dysplasie rétinienne\n- Décollement de la rétine et cataractes congénitales ou juvéniles\n- Signes oculaires légers possibles chez les porteurs hétérozygotes

Carrig et ses collaborateurs ont décrit en 1977 l'association entre dysplasie rétinienne et dysplasie squelettique chez le labrador retriever, et Farnum et ses collaborateurs ont caractérisé en 1992 la chondrodysplasie oculaire par analyse morphométrique. Goldstein et ses collaborateurs (2010), par analyse de locus candidat dans la région cartographiée sur le chromosome canin 24, ont identifié une insertion d'une base dans l'exon 1 de COL9A3 produisant un décalage du cadre de lecture et un codon stop prématuré dans le domaine COL3 de la chaîne alpha-3(IX) du collagène. Chez le samoyède, une forme cliniquement similaire (drd2) est due à une délétion de 1 267 pb à l'extrémité 5' de COL9A2. L'expression de COL9A3 est réduite dans les rétines atteintes.

- Tester les reproducteurs avant la saillie avec le test COL9A3 (drd1) spécifique du labrador\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé avec un sujet libre ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée (même si phénotypiquement saine)\n- Surveiller les signes oculaires chez les reproducteurs : les filaments vitréens ou les plis rétiniens peuvent indiquer un porteur hétérozygote\n- Distinguer de SD2 (COL11A2) et des autres dysplasies squelettiques du labrador : le test moléculaire est décisif

Le diagnostic différentiel inclut la dysplasie rétinienne multifocale (MFRA) et les autres PRA du labrador, ainsi que d'autres chondrodysplasies de la race. La confirmation par test génétique est essentielle car les signes oculaires des porteurs hétérozygotes sont subtils. Chez un labrador présentant un décollement de la rétine juvénile et des signes squelettiques, l'OSD doit être la première suspicion. Chez le samoyède, la forme équivalente (drd2) est due à COL9A2, non à COL9A3.

1. Goldstein O, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010;21(7-8):398-408. PMID: 20686772
2. Stavinohova R, et al. Clinical, histopathological and genetic characterisation of oculoskeletal dysplasia in the Northern Inuit Dog. PLoS One. 2019;14(8):e0220761. PMID: 31415586