Maladie létale des poulains due à une variante non-sens du gène ST14 (matriptase), avec alopécie généralisée et anomalies cutanées, des sabots et de la dentition. Transmission autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et dermatologique.

Akhal-Teké. Fréquences : données limitées.

- Poulains presque dépourvus de poils (alopécie généralisée)
- Peau anormale ou épaissie
- Dystrophie des sabots et anomalies dentaires
- Mort précoce (létale)

Le dossier retient le gène ST14 et la variante NC_009150.3:g.39710628G>T (XM_005611718.2:c.388G>T ; p.Glu130Ter ; rs5334475187) ; sur le transcrit actuel, elle correspond à Glu158. Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Génotyper les reproducteurs
- Éviter les accouplements porteur × porteur
- Ne pas utiliser les porteurs en reproduction
- Enregistrer les porteurs dans le livre généalogique

Diagnostic différentiel avec l'hypotrichose, le curly coat et d'autres dysplasies ectodermiques. Complémentaires : examen dermatologique néonatal.

1. OMIA:002096 Síndrome del potro desnudo (ST14) del caballo