Néphropathie héréditaire juvénile et mortelle du Cocker spaniel anglais due à un défaut du collagène IV (COL4A4) : glomérulopathie avec épaississement et dédoublement de la membrane basale glomérulaire, protéinurie progressive et insuffisance rénale. Modèle canin de la néphropathie de la membrane basale d'Alport humaine. Elle se transmet de façon autosomique récessive. Test confié à un laboratoire externe.

Cocker spaniel anglais : fréquence de l'allèle c.115T de 0,9 % au Brésil (Andrade 2020). En dehors de cette série : données limitées.

- Protéinurie persistante depuis le jeune âge\n- Progression vers une insuffisance rénale chronique\n- Épaississement et dédoublement de la membrane basale glomérulaire (biopsie)\n- Tableau juvénile et évolution progressive, généralement mortelle

Davidson et al. (2007) ont identifié une substitution à la base 115 avec un codon stop prématuré dans l'exon 3 de COL4A4, ségrégeant avec le statut clinique chez tous les Cockers anglais atteints et les porteurs obligatoires. Nowend et al. (2012) ont décrit une variante différente du même gène chez le Springer spaniel anglais (c.2806). Andrade et al. (2020) ont estimé la fréquence de l'allèle c.115T à 0,9 % chez des Cockers anglais du Brésil.

- Tester les reproducteurs avant l'accouplement.\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes atteints ; porteur×indemne avec descendance testée.\n- En cas de protéinurie juvénile persistante, inclure la FN dans le diagnostic différentiel et confirmer par test moléculaire.\n- Consigner le statut dans le pedigree.

Diagnostic différentiel : autres glomérulopathies juvéniles et pyélonéphrite chronique. La biopsie rénale (membrane basale) oriente ; le test moléculaire confirme. Aucun traitement curatif.

1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)