La lipofuscinose céroïde neuronale 6 (NCL6) est une maladie de surcharge lysosomale à début précoce causée par des variants bialléliques du gène CLN6. Chez le Berger australien, elle entraîne un déficit visuel progressif jusqu'à la cécité, ainsi qu'une dégénérescence cognitive et motrice. Elle se transmet de manière autosomique récessive et un test génétique est disponible.

Décrite chez le Berger australien. La littérature ne rapporte que deux chiens atteints confirmés, de sorte que la prévalence est considérée comme très faible. Il n'existe aucun fondement documentaire pour l'étendre au Berger américain miniature ; toute mention de cette race provient de fournisseurs commerciaux en raison de la proximité du fond génétique, et non d'études publiées.

- Déficit visuel progressif jusqu'à la cécité
- Anxiété et dégénérescence cognitive
- Ataxie, désorientation et marche en cercles
- Incoordination
- Évolution progressive à début précoce

Le variant causal de la NCL6 chez le Berger australien a été identifié en 2011 : une transition c.829T>C dans l'exon 7 de CLN6 donnant p.(W277R) (Katz et al. 2011). Dans l'étude originale, seuls deux chiens atteints ont été identifiés, de sorte que la maladie semble très rare dans la race.

- Tester les reproducteurs avant l'élevage
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait homozygote atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un chien libre, en testant la descendance destinée à la reproduction
- Ne pas élever à partir de chiens atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres NCL canines causées par des gènes différents (par exemple CTSD/NCL10, ARSG, PPT1, TPP1). Le variant c.829T>C est spécifique de CLN6 et ne doit pas être extrapolé à d'autres NCL. Les porteurs sont asymptomatiques.

1. Katz ML et al. 2011. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. PMID: 21234413
2. OMIA:001443-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6. Online Mendelian Inheritance in Animals.