Maladie de surcharge lysosomale neurodégénérative d'apparition adulte de l'American Staffordshire terrier, historiquement connue sous le nom d'« ancienne ataxie cérébelleuse » de la race. Elle entraîne une accumulation de matériel lipofuscinique autofluorescent dans les neurones et une dégénérescence progressive du système nerveux central. Elle se transmet de façon autosomique récessive et est associée à une mutation de ARSG.

American Staffordshire terrier. Données limitées sur la fréquence populationnelle.

- Ataxie cérébelleuse progressive d'apparition à l'âge adulte
- Troubles du comportement
- Crises épileptiques
- Éventuelle atteinte visuelle
- Évolution lentement progressive

La lipofuscinose céroïde neuronale de l'American Staffordshire Terrier et des races de type pit bull a été décrite comme une forme d'apparition adulte à hérédité autosomique récessive. Abitbol et al. (2010) ont identifié la variante causale dans l'exon 2 du gène ARSG (arylsulfatase G), c.296G>A p.(R99H), qui réduit de façon marquée l'activité sulfatase et ségrège avec la maladie. ARSG n'appartient pas aux gènes CLN classiques et ne doit pas être confondu avec la NCL10 (gène CTSD), qui est une autre entité.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Remplacer progressivement les lignées porteuses en conservant la diversité génétique
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Exclure de la reproduction les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres NCL canines (NCL2/TPP1 du Teckel, NCL8/CLN8 du Setter anglais) et avec les ataxies cérébelleuses dégénératives. L'autofluorescence du tissu nerveux en histopathologie est diagnostique.

1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)