Maladie neurodégénérative récessive du Rottweiler à début chez le jeune adulte, avec des sphéroïdes axonaux touchant surtout les terminaisons sensorielles du système nerveux central. Elle est associée à une mutation faux-sens du gène VPS11. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Rottweiler. Fréquence allélique estimée autour de 2,3 % (Lucot 2018) ; données limitées hors de la race.

- Déficits posturaux et ataxie à début chez le jeune adulte\n- Hypermétrie et tremblement d'intention\n- Nystagmus et déficit de la réponse de menace\n- Hochement de tête et tremblement céphalique chez les animaux de 3 à 5 ans\n- Atrophie cérébelleuse légère, sphéroïdes axonaux et démyélinisation\n- Progression légère

La dystrophie neuroaxonale du Rottweiler a été décrite cliniquement dans les années 1980. Lucot et collaborateurs (2018) ont identifié, par GWAS et séquençage, le variant faux-sens de VPS11 associé à la maladie.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Éviter le croisement porteur x porteur (25 % d'atteints)\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne : ne produit pas d'atteints\n- Ne pas faire reproduire les homozygotes atteints

Confirmer le diagnostic par un test génétique antemortem. Inclure VPS11 dans le diagnostic différentiel des tableaux de dystrophie neuroaxonale inexpliqués et comme modèle de la leucoencéphalopathie humaine liée à VPS11.

1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.