Test moléculaire pour le syndrome de mutilation acrale (AMS) chez l'English springer spaniel, une neuropathie sensorielle héréditaire qui provoque une perte de la sensibilité douloureuse aux extrémités distales et conduit à l'automutilation des doigts et des coussinets. Il affecte le système nerveux périphérique (fibres sensitives) et compromet le bien-être par des lésions auto-infligées. Il s'agit de la même entité que l'AMS décrite chez d'autres spaniels et chiens d'arrêt, présentée ici comme test spécifique de l'English springer spaniel.

Races atteintes (OMIA001514-9615) : English springer spaniel, English pointer, French spaniel et German shorthaired pointer. La variante n'a pas été détectée chez 900 chiens sains de 130 races différentes (Plassais et al. 2016). Il n'existe pas de fréquences de porteurs publiées de manière systématique pour l'English springer spaniel : données limitées.

- Automutilation des doigts et des coussinets (lésions par morsure/grattage)
- Perte de la sensibilité douloureuse aux extrémités distales
- Proprioception conservée et réflexes médullaires normaux
- Début chez les jeunes animaux
- Absence de signes de lésion du motoneurone

Le syndrome de mutilation acrale (AMS) a été caractérisé au niveau moléculaire par Plassais et al. (2016) chez des chiens de chasse : une étude d'association a identifié un locus homozygote sur le chromosome 4 partagé par les chiens atteints de quatre races de chasse, et le séquençage ciblé de la région candidate a révélé une variante unique qui ségrégeait avec l'hérédité récessive chez 300 chiens de statut clinique connu et était absente chez 900 chiens sains de 130 races. La variante, située 90 kb en amont de GDNF dans le dernier exon du lincRNA GDNF-AS, altère la régulation de GDNF. L'English springer spaniel est l'une des quatre races de chasse atteintes décrites (aux côtés de l'English pointer, du French spaniel et du German shorthaired pointer).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler porteur × porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans engendrer d'atteints
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec d'autres neuropathies sensorielles héréditaires, des lésions périphériques traumatiques et des causes orthopédiques/douloureuses. L'examen neurologique (perte de la nociception avec proprioception, motricité et réflexes médullaires conservés) est essentiel. Gestion protectrice : pansements, collier élisabéthain et contrôle de l'environnement. La même variante GDNF-AS (OMIA001514) constitue le test multi-races pour l'AMS ; il convient donc de vérifier qu'elle n'est pas dupliquée avec des tests équivalents sur le même sujet.

1. Plassais J et al. (2016) A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12:e1006482. PMID: 28033318
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/