Maladie lysosomale due à un déficit de la β-glucuronidase (GUSB), avec accumulation généralisée de glycosaminoglycanes. Elle provoque une dysostose multiple, une opacité cornéenne, une hépatosplénomégalie, une cardiopathie et, dans certains modèles, des signes neurologiques. C'est la forme canine du syndrome de Sly humain. Elle est reconnue chez le Berger allemand et le Terrier brésilien, avec des variants moléculaires distincts.

Le Berger allemand (variant classique) et le Terrier brésilien sont les races chez lesquelles elle a été décrite. La fréquence des porteurs dans la population d'élevage n'est pas publiée de manière fiable (données limitées).

- Chiot avec retard de croissance\n- Faciès grossier\n- Opacité cornéenne\n- Dysostose multiple et articulations épaissies\n- Hépatosplénomégalie\n- Cardiopathie valvulaire et hernies\n- Ataxie et signes neurologiques variables

La MPS VII humaine a été décrite en 1972. La forme canine a été caractérisée chez le Berger allemand, avec une variante dans GUSB (Ray et al., 1998 ; PMID 9521879). Une variante distincte du même gène a été identifiée chez le Terrier brésilien (Hytönen et al., 2012 ; PMID 22815736). Les modèles canins ont été utilisés dans des essais de thérapie génique et d'enzymothérapie substitutive (Cubizolle et al., 2014).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie avec le test spécifique de la race\n- Ne pas croiser deux porteurs de la même variante : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un chien indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints\n- Rappeler que la variante moléculaire diffère entre les races : utiliser le test spécifique de chacune

Diagnostic différentiel avec d'autres MPS (surtout I et VI), avec la chondrodystrophie, la mucinose cutanée et d'autres dysplasies osseuses. Le dosage enzymatique dans les leucocytes/tissus et l'étude moléculaire confirment. La variante moléculaire diffère entre les races : utiliser le test spécifique de chacune ; un panel élargi est utile en cas d'ascendance mixte.

1. Ray J et al. 1998. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. PMID: 9521879
2. Hytönen MK et al. 2012. A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII. PLoS One. PMID: 22815736
3. Cubizolle A et al. 2014. Corrective GUSB transfer to the canine mucopolysaccharidosis VII brain. Mol Ther. PMID: 24343103
4. OMIA000667 (GUSB)