La mucopolysaccharidose de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy) est une maladie lysosomale héréditaire causée par un déficit en arylsulfatase B, qui empêche la dégradation des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). L'accumulation touche les os, la cornée, les valves cardiaques et les organes internes : les chats atteints grandissent peu, avec des traits faciaux grossiers, une opacité cornéenne et des déformations squelettiques. La maladie est progressive et n'a pas de traitement curatif en pratique clinique ; le contrôle repose sur le test génétique des reproducteurs.

Décrite classiquement chez le siamois et les races apparentées (balinais, javanais, oriental shorthair, peterbald, seychellois, thaï, tonkinois) ; on trouve aussi des cas chez l'européen et chez des chats non siamois. La fréquence de l'allèle D520N dans la population siamoise a été estimée à environ 11,4 % (Crawley et al. 2003) ; celle de l'allèle L476P est faible. Fréquences actuelles par race : données limitées.

- Nanisme avec tronc court et membres déformés
- Traits faciaux grossiers : tête large, pont nasal déprimé
- Opacité cornéenne progressive bilatérale
- Doigts épais et raideur articulaire
- Déformations thoraciques (pectus) et hernies dans certains cas
- Souffle cardiaque par épaississement valvulaire dans les cas avancés

La MPS VI féline a été caractérisée à partir d'une colonie de chats siamois dans laquelle deux mutations du gène ARSB aux phénotypes distincts ont été décrites : Yogalingam et al. (1996) ont identifié la variante sévère c.1427T>C (p.L476P) et Yogalingam et al. (1998), la variante légère c.1558G>A (p.D520N). Crawley et al. (1998) ont démontré que les combinaisons des deux allèles produisent trois phénotypes cliniques différents, et Crawley et al. (2003) ont estimé la prévalence des mutations dans la population siamoise. Le chat est devenu un modèle de référence pour la maladie humaine et pour tester les thérapies de substitution enzymatique et génique. Lyons et al. (2016) ont clarifié certains aspects du test génétique dans l'espèce.

- Tester les reproducteurs des races concernées : distingue les indemnes, les porteurs et les atteints.
- Ne jamais accoupler deux porteurs ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans risque d'atteints.
- Tester la descendance destinée à la reproduction et consigner le résultat dans le pedigree.
- Les atteints nécessitent une prise en charge palliative (suivi oculaire, cardiaque et orthopédique) et ne doivent pas être reproduits.

Diagnostic différentiel avec les autres mucopolysaccharidoses (MPS VII, MPS I), les nanismes squelettiques d'autre cause et les opacités cornéennes congénitales. Le dosage des glycosaminoglycanes urinaires et l'activité de l'arylsulfatase B dans les leucocytes orientent ; le test moléculaire confirme et identifie la variante. Face à un atteint, étudier les deux parents et évaluer la portée entière, y compris les animaux apparemment sains. La gravité ne doit pas être déduite du seul gène, mais du génotype complet.

1. Yogalingam G et al. 1996. Feline mucopolysaccharidosis type VI. Characterization of recombinant N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease. J Biol Chem. PMID: 8910299
2. Crawley AC et al. 1998. Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes. J Clin Invest. PMID: 9421472
3. Yogalingam G et al. 1998. Mild feline mucopolysaccharidosis type VI. Identification of an N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutation causing instability and increased specific activity. J Biol Chem. PMID: 9593674
4. Crawley AC et al. 2003. Prevalence of mucopolysaccharidosis type VI mutations in Siamese cats. J Vet Intern Med. PMID: 12892300
5. Lyons LA et al. 2016. Mucopolysaccharidosis VI in cats - clarification regarding genetic testing. BMC Vet Res. PMID: 27370326
6. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. PMID: 25701860
7. OMIA:000666-9685. Mucopolysaccharidosis VI in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.