Maladie lysosomale due à un déficit de l'α-N-acétylglucosaminidase (NAGLU), avec accumulation d'héparane sulfate et atteinte essentiellement neurologique. Elle provoque une dégénérescence progressive du SNC chez les jeunes chiens, avec des signes viscéraux et squelettiques discrets. La forme canine du Schipperke est un modèle naturel du syndrome de Sanfilippo B humain et a été utilisée dans des essais précliniques de thérapie génique intrathécale.

Race caractérisée : Schipperke. Étude de 3219 chiens génotypés (2003-2019) : 1,5 % d'homozygotes atteints, 23,6 % de porteurs hétérozygotes cliniquement sains et 74,9 % d'homozygotes normaux. Les fréquences ont diminué après le dépistage génétique de la race.

- Détérioration neurologique progressive chez le jeune animal\n- Ataxie et tremblement\n- Troubles du comportement\n- Convulsions\n- Défaut de réponse aux ordres\n- Signes viscéraux légers ou tardifs

La MPS IIIB canine a été caractérisée chez le Schipperke. Raj, Ellinwood et Giger (2020) ont séquencé les six exons de NAGLU chez trois chiens atteints et six sains et ont identifié l'insertion causale (queue poly-A de 40-70 pb plus une duplication de 11 pb dans l'exon 6). Entre 2003 et 2019, ils ont génotypé 3219 Schipperkes : 1,5 % d'homozygotes atteints, 23,6 % de porteurs sains et 74,9 % d'homozygotes normaux. Le modèle canin a été utilisé dans des essais précliniques de thérapie génique du SNC.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un chien indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec d'autres MPS (IIIA et VII), avec d'autres encéphalopathies dégénératives du jeune chien et avec des toxiques. Le dosage enzymatique dans les leucocytes/tissus et l'étude moléculaire confirment. Le tableau neurologique dominant avec une faible atteinte somatique oriente vers une MPS III.

1. Raj K et al. 2020. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep 10:3170. PMID: 32081995
2. OMIA:001342-9615 - Mucopolysaccharidosis IIIB. https://omia.org/OMIA001342/9615/