Maladie lysosomale par déficit de l'héparane-N-sulfatase (SGSH), avec accumulation d'héparane sulfate et atteinte essentiellement neurologique. Elle entraîne une dégénérescence progressive du SNC avec détérioration cognitive et motrice chez les jeunes animaux, avec des signes viscéraux et squelettiques moins marqués que dans d'autres MPS. C'est la forme canine du syndrome de Sanfilippo A humain et elle a été utilisée dans des essais de thérapie génique intrathécale.

Le Huntaway de Nouvelle-Zélande (et les chiens de travail « heading dog » apparentés) et le teckel à poil dur sont les races dans lesquelles la MPS IIIA a été décrite. La fréquence des porteurs dans la population reproductrice n'est pas publiée de manière fiable (données limitées).

- Détérioration neurologique progressive chez le jeune animal
- Ataxie
- Troubles du comportement
- Convulsions
- Perte de réponse aux ordres et détérioration cognitive
- Dysostose légère
- Opacité cornéenne légère ou absente

La MPS IIIA a été décrite chez l'humain comme syndrome de Sanfilippo, puis chez le chien. Le modèle du chien de travail néo-zélandais (Huntaway, qui comprend des lignées « heading dog ») a été utilisé pour des études de pathogénie et de thérapie génique, et sa variante moléculaire est identifiée (SGSH c.686dup). La forme du teckel à poil dur (dachshund) est également caractérisée (SGSH c.740_742delCCA).

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints
- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec d'autres MPS (en particulier IIIB et VII), avec d'autres encéphalopathies dégénératives du jeune chien et avec des toxiques. Le dosage enzymatique dans les leucocytes/le tissu et l'étude moléculaire confirment. L'atteinte essentiellement neurologique avec une relative préservation somatique oriente vers une MPS III.

1. Fischer A et al. (1998) Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatr Res 44:74-82. PMID: 9667374
2. Aronovich EL et al. (2000) Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84. PMID: 10950929
3. Yogalingam G et al. (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics 79:150-153. PMID: 11829484
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:001309-9615 — Mucopolysaccharidosis IIIA in Canis lupus familiaris.