La myotonie congénitale du Schnauzer nain est une maladie neuromusculaire héréditaire qui affecte les canaux chlore du muscle squelettique. Elle se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction, produisant une raideur, une faiblesse et une démarche rigide.\n\nLes chiens atteints présentent une raideur musculaire lors des premiers pas après une période de repos, qui s'améliore avec l'exercice continu (phénomène de « warm-up »).

- Schnauzer nain : dans l'étude de dépistage initiale, 20,4 % étaient porteurs et 1,1 % atteints (Bhalerao et al. 2002) ; les fréquences ultérieures peuvent être inférieures en raison de la sélection.\n- La variante p.Thr268Met semble spécifique du Schnauzer nain ; d'autres races (Australian Cattle Dog, Labrador, American Bulldog, French Bulldog) présentent des variantes distinctes de CLCN1.

- Raideur musculaire lors des premiers pas après le repos\n- Démarche rigide qui s'améliore avec l'exercice (phénomène de « warm-up »)\n- Difficulté à se lever après s'être couché\n- Poing fermé (flexion des membres)\n- Myopathie hypertrophique (augmentation de la taille musculaire dans les cas chroniques)\n- Difficulté à avaler (dysphagie, dans les cas graves)\n- La raideur s'aggrave avec le froid

La myotonie congénitale canine a été décrite cliniquement chez le Schnauzer nain (Vite et al., 1999). En 1999, Rhodes et ses collaborateurs ont identifié la mutation causale dans le gène CLCN1 (canal chlore du muscle squelettique, chromosome 16) : une substitution faux-sens qui réduit la probabilité d'ouverture du canal et produit une hyperexcitabilité musculaire et une difficulté à se relâcher. En 2002, un test moléculaire spécifique a été développé (Bhalerao et al.).

- Tester les reproducteurs Schnauzer nain avant la reproduction (test moléculaire disponible depuis 2002).\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % de descendance atteinte.\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction.\n- Ne pas utiliser pour la reproduction les animaux atteints.\n- La variante p.Thr268Met est propre à la race ; un étalon porteur courant a expliqué la diffusion de l'allèle.

Le diagnostic différentiel comprend les myopathies mitochondriales, la myasthénie gravis et d'autres maladies neuromusculaires ; le test génétique est définitif. La prise en charge symptomatique repose sur des médicaments qui réduisent la raideur musculaire (par ex. procaïnamide ou mexilétine), selon le jugement vétérinaire et la réponse clinique. Avec un traitement approprié, de nombreux chiens atteints conservent une vie relativement normale.

1. Rhodes TH, Vite CH, Giger U, Patterson DF, Fahlke C, George AL Jr. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett 1999. PMID:10452529.
2. Vite CH, Melniczek J, Patterson D, Giger U. Congenital myotonic myopathy in the miniature schnauzer: an autosomal recessive trait. J Hered 1999. PMID:10544501.
3. Bhalerao DP, Rajpurohit Y, Vite CH, Giger U. Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor. Am J Vet Res 2002. PMID:12371774.
4. Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med 2007. PMID:17552451.