Myopathie congénitale caractérisée par la présence de structures en forme de baguette (bâtonnets némalins) à l'intérieur des fibres musculaires, dérivées de protéines du sarcomère. Elle touche le Bulldog américain avec un tableau de faiblesse, de posture arquée et d'atrophie musculaire progressive dès le plus jeune âge, avec atteinte de la musculature respiratoire et de l'œsophage qui conditionne le pronostic. C'est un modèle naturel des myopathies némalines humaines.

Le Bulldog américain est la race la mieux caractérisée. La fréquence des porteurs dans la population reproductrice n'est pas publiée de manière systématique (données limitées).

- Faiblesse musculaire généralisée dès le plus jeune âge\n- Atrophie musculaire progressive\n- Posture arquée avec dorsiflexion cervicale\n- Dysphagie et salivation\n- Régurgitation par mégaœsophage\n- Évolution vers une insuffisance respiratoire

La myopathie némaline canine a été décrite dans une famille de Bulldogs américains apparentés. Evans et al. (2016), par exome complet de la mère, de deux atteints et d'un non atteint, ont identifié une mutation non-sens dans NEB (perte de la protéine NEB de longueur complète, avec dégradation médiée par non-sens). La variante était absente chez 120 chiens de 24 races et chez 100 Bulldogs américains non apparentés, elle pourrait donc être privée de la famille. C'est le premier modèle animal de grande taille de NM caractérisé moléculairement.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec la myopathie myotubulaire (XL-MTM) et d'autres myopathies congénitales du chiot. La biopsie musculaire montre des structures némalines (bâtonnets) dans la fibre ; l'immunohistochimie avec l'α-actinine les met en évidence. L'atteinte de l'œsophage et des muscles respiratoires conditionne le pronostic.

1. Evans JM et al. 2016. Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502. PMID: 27215641
2. OMIA:002137-9615 - Nemaline myopathy, NEB-related. https://omia.org/OMIA002137/9615/