Myopathie congénitale grave liée à l'X causée par des variants du gène MTM1 (myotubularine 1). Elle se caractérise par une faiblesse musculaire généralisée et des anomalies de la démarche dues à un défaut de développement des fibres musculaires (fibres à noyaux centraux). Le premier et unique cas décrit chez le chat correspond à un mâle Maine Coon ; la maladie est surtout connue chez le chien et chez l'humain.

Un seul cas publié (mâle Maine Coon). La variante n'a pas été identifiée chez 339 chats du projet 99 Lives, ni chez 11 Maine Coons non apparentés, ni chez 2 chats supplémentaires (Kopke et al., 2022). Données limitées.

- Faiblesse musculaire généralisée et progressive\n- Anomalies de la démarche et de l'appui\n- Atrophie musculaire\n- Biopsie musculaire : fibres arrondies atrophiques ou hypotrophiques à noyaux centraux et aspect en anneau sur les colorations oxydatives\n- Début dans la première année de vie\n- Pronostic grave

Kopke et al. (2022) ont décrit le premier cas de myopathie myotubulaire liée à l'X chez un chat : un mâle Maine Coon de 7 mois présentant une faiblesse progressive. Le séquençage du génome complet a identifié une variante faux-sens dans MTM1. L'étude n'a pas trouvé la variante chez 339 chats du projet 99 Lives ni chez 13 chats supplémentaires.

- Face à un chaton mâle présentant une faiblesse progressive, envisager une myopathie congénitale et confirmer par génétique et biopsie.\n- Ne pas faire reproduire des chats porteurs connus de la variante.\n- Les femelles porteuses peuvent transmettre la variante à la descendance ; le conseil génétique doit être individualisé en raison des preuves limitées.

Premier rapport chez le chat ; les preuves se limitent à un cas et doivent être interprétées avec prudence. Écarter d'autres causes de faiblesse (p. ex. atrophie musculaire spinale due à LIX1, qui était négative dans le cas). Ne pas confondre avec d'autres myopathies congénitales. La confirmation nécessite une corrélation clinique, une histopathologie et une génétique.

1. Kopke MA, Shelton GD, Lyons LA, et al. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1898-1903. PMID: 35962713.
2. OMIA:001508-9685. Myotubular myopathy 1 in Felis catus. https://omia.org/OMIA001508/9685/