Maladie oculaire congénitale de l'Irish soft-coated wheaten terrier due à une variante du gène RBP4, qui code la protéine de liaison au rétinol 4, impliquée dans le transport de la vitamine A pendant le développement embryonnaire. L'altération entraîne une microphtalmie (œil petit) avec plis et dysplasie rétinienne congénitaux. C'est une cause génétique identifiée de malformation oculaire dans la race et elle se transmet sur un mode autosomique récessif.

Race atteinte : Irish soft-coated wheaten terrier. Phénotype décrit dans des lignées précises ; pas de chiffres fiables de fréquence des porteurs dans de grandes séries.

- Microphtalmie bilatérale dès la naissance (œil petit)\n- Plis rétiniens congénitaux et dysplasie/désorganisation rétinienne\n- Anomalies associées possibles du segment antérieur\n- Déficit visuel variable selon la gravité, jusqu'à la cécité\n- Pas de signes systémiques dans la plupart des cas

La microphtalmie avec plis rétiniens de l'Irish soft-coated wheaten terrier a été décrite comme une entité oculaire congénitale de la race, ce qui a motivé son étude génétique. L'identification d'une variante du gène RBP4 comme cause moléculaire a été publiée dans les années 2010, dans le cadre des travaux sur les gènes du développement oculaire chez le chien. Cette découverte a permis de développer un test ADN pour le dépistage des reproducteurs dans la race.

- Tester les reproducteurs Irish soft-coated wheaten terrier avec le test RBP4 avant la première saillie\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints dans chaque portée\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée et les sujets indemnes choisis en priorité\n- En présence d'une portée avec des chiots aux yeux petits ou des plis rétiniens, confirmer par ophtalmologie et test génétique, et ne pas répéter l'accouplement parental\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints\n- Communiquer le statut à l'acheteur et consigner le résultat dans le pedigree

Le phénotype dépend du génotype de la mère (hérédité maternelle) : un chiot homozygote né d'une mère non homozygote n'exprime pas la maladie. Confirmer par ophtalmologie et génotypage de RBP4. Il existe un conflit d'intérêts commercial dans l'étude originale (les auteurs commercialisent le test).

Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. PMID: 29847795