La dystrophie musculaire de Duchenne est une myopathie progressive causée par l'absence de dystrophine due à des variants du gène DMD. Au moins deux variants causals ont été décrits chez le Cavalier King Charles Spaniel et la maladie se présente avec faiblesse, atrophie musculaire et élévation marquée de la créatine kinase. Elle se transmet de façon récessive liée au chromosome X.

Décrite chez le Cavalier King Charles Spaniel. La dystrophie musculaire de Duchenne est également décrite dans d'autres races (Golden retriever, Rottweiler, Cocker spaniel, Labrador retriever, etc.), chacune avec sa propre variante de DMD ; elles ne doivent pas être extrapolées entre races.

- Faiblesse musculaire progressive\n- Démarche anormale et difficulté à ouvrir la mâchoire\n- Atrophie musculaire\n- Élévation marquée de la créatine kinase sérique\n- Signes débutant dans les premières semaines de vie

Walmsley et al. (2010) ont décrit chez le Cavalier King Charles Spaniel une variante du site donneur d'épissage de l'exon 50 de DMD (c.7294+5G>T) qui provoque le saut de l'exon 50 et la troncation de la dystrophine. Nghiem et al. (2017) ont identifié dans la même race un second variant, une délétion de 7 pb dans l'exon 42 (c.6051-6057delTCTCAAT, mRNA).

- Tester les femelles apparentées à des animaux atteints pour identifier les porteuses\n- Ne pas faire reproduire les chiens atteints ni les femelles porteuses\n- Les mâles atteints ne doivent pas être destinés à l'élevage\n- Devant un chiot mâle avec faiblesse et CK élevée, envisager l'étude de DMD\n- La confirmation moléculaire doit rechercher les deux variantes décrites dans la race

La clinique et l'absence de dystrophine à la biopsie musculaire orientent le diagnostic ; la confirmation moléculaire nécessite d'identifier la variante précise, qui est spécifique de la race. Deux variants distincts de DMD ont été décrits chez le Cavalier, de sorte qu'un test qui n'en détecte qu'un peut donner des faux négatifs.

1. Walmsley GL et al. 2010. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLOS One. PMID: 20072625
2. Nghiem PP et al. 2017. Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy. Mammalian Genome. PMID: 28028563
3. OMIA:001081-9615. Muscular dystrophy, Duchenne type. Online Mendelian Inheritance in Animals.